文献

J-GLOBAL ID：201902285280893074   整理番号：19A0494447

異なる年齢と起源の医学的に関連した試料と高度に損なわれたmtDNAのための最適化mtDNA制御領域プライマー伸長捕獲分析【JST・京大機械翻訳】

Optimized mtDNA Control Region Primer Extension Capture Analysis for Forensically Relevant Samples and Highly Compromised mtDNA of Different Age and Origin

著者 (6件)： Eduardoff Mayra (Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria) ,  Xavier Catarina (Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria) ,  Strobl Christina (Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria) ,  Casas-Vargas Andrea (Grupo de Genetica de Poblaciones e Identificacion, Instituto de Genetica, Universidad Nacional de Colombia, Bogota, Colombia) ,  Parson Walther (Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria) ,  Parson Walther (Forensic Science Program, The Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 8  号： 10  ページ： 237  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアDNA(mtDNA)の分析は法医学的遺伝学及び古代DNA(aDNA)研究において有用であることが証明されており,そこでは試料はしばしば高度に損なわれ,DNA品質及び量は低い。法医学的遺伝学において,mtDNA制御領域(CR)は,約150塩基対(bp)までのフラグメントサイズを含む確立されたSanger型配列(STS)プロトコルを用いて一般的に配列される。最近の開発には,同じアンプリコンサイズを用いた(多重)PCR生成ライブラリのMassive並列配列(MPS)が含まれている。考古学に関する分子遺伝学的研究により,より分解されたaDNAは,捕獲ハイブリダイゼーションやプライマー伸長捕捉(PEC)法のような標的mtDNAへの代替アプローチを開拓し,MPSが続くことが残っている。これらのアッセイはより小さいmtDNAフラグメントサイズ(50bp以下)を標的とし,電気泳動法と比較してこれらの試料から有用なmtDNA配列を得るのに実質的により成功していることが証明された。ここでは,Neanderthalミトコンドリアゲノムの配列決定のために以前に開発されたPEC法の改良と最適化について述べ,方法論的応用を念頭に置いた。著者らのアプローチは,単一チューブ分析と短い実験室ターンアラウンド時間におけるmtDNA CRのより高感度な濃縮のために設計されており,したがって,法医学的実践に従っている。著者らは,剪断された高い量のmtDNA(6つの試料)を用いてこの方法を特性化し,8人の年齢までの妥協された固体組織試料(n=15)と同様に,挑戦的な法医学試料(n=2)を試験した。PEC MPS法により,法医学的状況において有用な信頼できる妥当なmtDNAハプロタイプが得られた。それはSTSおよび他のMPS技術による結果を提供しない試料において妥当なデータをもたらした。著者らは,4世代の負の対照を含むことによって汚染の問題を扱い,法医学的状況における結果を議論する。最後に,方法論的遺伝子研究所における最終的な実施のためのPEC MPS法の検証と認定を可能にする将来の研究の展望を提供する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 品質 ,  *DNA【核酸】 ,  法医学 ,  多重化 ,  塩基対 ,  *捕獲 ,  遺伝学 ,  高感度 ,  ハプロタイプ ,  キャラクタリゼーション ,  考古学 ,  *最適化 ,  電気泳動
準シソーラス用語： アンプリコン ,  *ミトコンドリアDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： プライマー拡張捕捉 ,  ミトコンドリアDNA ,  超並列シークエンシング ,  法科学

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  核酸一般  (EB04010U)

引用文献 (54件)：

• Parson, W.; Parsons, T.J.; Scheithauer, R.; Holland, M.M. Population data for 101 austrian caucasian mitochondrial DNA d-loop sequences: Application of mtdna sequence analysis to a forensic case. Int. J. Leg. Med. 1998, 111, 124-132.
• Zietkiewicz, E.; Witt, M.; Daca, P.; Zebracka-Gala, J.; Goniewicz, M.; Jarzab, B.; Witt, M. Current genetic methodologies in the identification of disaster victims and in forensic analysis. J. Appl. Genet. 2012, 53, 41-60.
• Coble, M.D.; Loreille, O.M.; Wadhams, M.J.; Edson, S.M.; Maynard, K.; Meyer, C.E.; Niederstatter, H.; Berger, C.; Berger, B.; Falsetti, A.B.; et al. Mystery solved: The identification of the two missing romanov children using DNA analysis. PLoS ONE 2009, 4, e4838.
• King, T.E.; Fortes, G.G.; Balaresque, P.; Thomas, M.G.; Balding, D.; Delser, P.M.; Neumann, R.; Parson, W.; Knapp, M.; Walsh, S.; et al. Identification of the remains of king richard III. Nat. Commun. 2014, 5, 5631.
• Melton, T.; Dimick, G.; Higgins, B.; Lindstrom, L.; Nelson, K. Forensic mitochondrial DNA analysis of 691 casework hairs. J. Forensic Sci. 2005, 50, 73-80.

タイトルに関連する用語 (10件)： 年齢 ,  起源 ,  医学 ,  試料 ,  mtDNA ,  最適化 ,  制御領域 ,  プライマー伸長 ,  捕獲 ,  分析