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J-GLOBAL ID：201902285480937086   整理番号：19A2336988

早期発症SLE様症候群で発症したRas関連自己免疫性白質増殖性疾患(RALD):中国人小児におけるRARDの症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

RAS-associated Autoimmune Leukoproliferative disease (RALD) manifested with early-onset SLE-like syndrome: a case series of RALD in Chinese children

著者 (9件)： Wang Wei (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhou Yu (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhou Yu (School of Medicine, Tsinghua University, Beijing, China) ,  Zhong Linqing (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wang Lin (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Tang Xiaoyan (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Ma Mingsheng (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Ji (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Song Hongmei (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China)
資料名： Pediatric Rheumatology (Web)  (Pediatric Rheumatology (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7534A  ISSN： 1546-0096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性免疫不全症(PIDs)患者は,全身性エリテマトーデス(SLE)様自己免疫疾患,例えば細胞性関節炎,および多発性関節炎を示す可能性があり,誤診の懸念につながる。2015年と2018年の間に3つのRALD症例を診断し,SLEとして疑われ,臨床的特徴を要約した。3例の臨床データを収集し,分析した。患者と両親の末梢血,口腔粘膜細胞,毛包,爪からDNAを抽出した。遺伝子は,PIDsパネルを用いた遺伝子トラッピングハイスループット配列決定の応用により検出され,疑わしい遺伝子または突然変異は,Sanger配列決定によりさらに検証された。1.臨床的特徴:一方では,重症血小板減少症,顔面紅斑,関節炎,陽性自己抗体および他の症状を呈し,SLEの診断を支持した。一方,早期発症年齢,再発性感染症,リンパ節腫脹,肝ひ腫症,単球増加症,および高ガンマグロブリン血症を含む症状は,PIDsにおいて一般的に観察された。2.遺伝子解析:NRA突然変異(c.38G>A,p.G13Dまたはc.37G>T,p.G13C)が患者の血液中に見られた。その上,患者1の頬粘膜と患者3の爪において,同じセットの突然変異が検出されたが,頻度ははるかに低かった。しかし,他の組織や両親の血液では突然変異は見られなかった。結果として,それらはNRAS体細胞変異RALDであった。これらの早期発症SLE様患者に対しては,肝ひ腫症とリンパ節腫脹を伴う単球増加,再発性感染歴があり,PIDsの遺伝的スクリーニングが必要である可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  再発 ,  DNA【核酸】 ,  *自己免疫 ,  *症例報告 ,  関節炎 ,  *子供 ,  末梢血 ,  単球 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  自己抗体
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  リンパ節腫大 ,  両親 ,  *症例集積研究 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (24件)：

• J Autoimmun; Diagnostic criteria for systemic lupus erythematosus: a critical review; C Yu, ME Gershwin, C Chang; 48-49; 2014; 10-13; 10.1016/j.jaut.2014.01.004; citation_id=CR1
• J Clin Immunol; The 2015 IUIS phenotypic classification for primary Immunodeficiencies; A Bousfiha, L Jeddane, W Al-Herz, F Ailal, JL Casanova, T Chatila; 35; 8; 2015; 727-738; 10.1007/s10875-015-0198-5; citation_id=CR2
• Autoimmun Rev; Autoimmune manifestations in primary immune deficiencies; G Bussone, L Mouthon; 8; 4; 2009; 332-336; 10.1016/j.autrev.2008.11.004; citation_id=CR3
• Proc Natl Acad Sci U S A; NRAS mutation causes a human autoimmune lymphoproliferative syndrome; JB Oliveira, N Bidere, JE Niemela, L Zheng, K Sakai, CP Nix; 104; 21; 2007; 8953-8958; 10.1073/pnas.0702975104; citation_id=CR4
• Arthritis Rheum; Derivation and validation of the systemic lupus international collaborating clinics classification criteria for systemic lupus erythematosus; M Petri, AM Orbai, GS Alarcon, C Gordon, JT Merrill, PR Fortin; 64; 8; 2012; 2677-2686; 10.1002/art.34473; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (13件)： 早期 ,  発症 ,  SLE ,  症候群 ,  Ras ,  自己免疫 ,  白質 ,  増殖 ,  疾患 ,  RALD ,  中国人 ,  小児 ,  症例シリーズ