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J-GLOBAL ID：201902285950007020   整理番号：19A0089071

ハプロタイプに基づくデュジニア筋ジストロフィーの非侵襲的出生前検出研究【JST・京大機械翻訳】

Haplotype-Based Noninvasive Prenatal Testing for Duchenne Muscular Dystrophy

著者 (9件)： Ceng Yanxin (广州医科大学附属第三医院 广州婦産科研究所,广東广州,510150) ,  Chen Min (广州医科大学附属第三医院 广州婦産科研究所,广東广州,510150) ,  Chen Chao (深zhen華大基因研究院,广東深zhen,518083) ,  Lai Zhengfei (广州医科大学附属第三医院 广州婦産科研究所,广東广州,510150) ,  Yuan Yuan (深zhen華大基因研究院,广東深zhen518083;天津華大基因研究院翻訳組学中心,天津300308) ,  Wang Yaoshen (深zhen華大基因研究院,广東深zhen518083;天津華大基因研究院翻訳組学中心,天津300308) ,  Li Shiquan (广州華大基因研究院,广東广州,510006) ,  A San (深zhen華大基因研究院,广東深zhen518083;天津華大基因研究院翻訳組学中心,天津300308) ,  Chen Dunjin (广州医科大学附属第三医院 广州婦産科研究所,广東广州,510150)
資料名： Shiyong Fuchanke Zazhi  (Shiyong Fuchanke Zazhi)
巻： 34  号： 9  ページ： 698-701  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2468A  ISSN： 1003-6946  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先験者補助ハプロタイプ分析法(PAHP)を用いて、デュジニア筋ジストロフィー(DMD)に対する非侵襲的出産前検査(NIPT)の実行可能性を検討する。方法:DMD発端者を出産し、再び妊娠した17例の家系を募集した。妊婦、妊婦の夫と発端者の末梢血ゲノムDNA(gDNA)サンプルに対してターゲット配列の獲得・配列決定を行い、妊婦と発病部位の連鎖のハプロタイプ情報を獲得した。その後、夫婦双方のハプロタイプの補助下で、血漿データ中の各情報に対して一塩基多型(SNP)の遺伝子座の分析及び統計により、DMD遺伝子領域の胎児が獲得する母源ハプロタイプが発端者と一致するかどうかを推測した。発端者と同じハプロタイプの男性胎児は胎児であり、女性は携帯者であり、他は正常な胎児である。NIPT結果をDMD遺伝子診断金標準と比較し、その正確性を検証した。結果:NIPTの結果は17家系中9例が男性胎児,8例が女性胎児,3例が胎児,4例がキャリア,10例が正常胎児であった。この結果は胎児のDMD遺伝子の診断結果と一致し、偽陽性と偽陰性の結果がない。結論:発端者補助ハプロタイプ分析方法に基づくNIPTの採集は便利で、子宮内介入性操作を避けることができ、同時に結果は正確であり、DMDの産前検査に一定の実行可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発病 ,  男性 ,  女性 ,  DNA【核酸】 ,  *筋ジストロフィー ,  家系 ,  胎児 ,  遺伝子 ,  一塩基多型 ,  妊婦 ,  末梢血 ,  ヒト ,  血漿 ,  *ハプロタイプ ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： 出産 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： ハプロタイプ ,  筋ジストロフィー ,  非侵襲的 ,  研究