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J-GLOBAL ID：201902286984780371   整理番号：19A0060330

雷特症候群の原因遺伝子および診療研究進展【JST・京大機械翻訳】

Updates on pathogenesis-related genes and diagnosis and treatment of Rett syndrome

著者 (1件)： Ge Junwen (200062,上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院心胸外科)
資料名： Guoji Er Kexue Zazhi  (Guoji Er Kexue Zazhi)
巻： 45  号： 10  ページ： 764-767  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3943A  ISSN： 1673-4408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 雷特症候群(Rettsyndrome、RTT)は厳重な自律神経系機能障害性疾病であり、X染色体のMecp2遺伝子の突然変異と密接な関係があり、以前はRTTが女性患者に累及し、近年、認識と医療技術のレベルの向上に伴い、近年の報告が続いている。男性患児は相次いで発見された。患児の主な臨床特徴は獲得した手部の技能と言語能力、手の板の動作、癲癇と呼吸障害を喪失することである。RTTの診断は主に臨床症状に頼り、現在臨床ではまだ有効な治療方案がない。本論文では、主にRTTの遺伝子研究、診断と治療の進展について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： X染色体 ,  自律神経系 ,  男性 ,  病気 ,  *遺伝子 ,  治療法 ,  呼吸障害 ,  突然変異 ,  てんかん ,  機能障害
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  言語能力 ,  医療技術 ,  *診療 ,  *原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Rett syndrome ,  Female ,  Mecp2 ,  Diagnosis ,  Treatment

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 雷 ,  症候群 ,  原因遺伝子 ,  診療 ,  研究 ,  進展