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J-GLOBAL ID：201902287231660843   整理番号：19A1719304

SNPチップによる胎児の追加小標識染色体の検出に関する研究【JST・京大機械翻訳】

Detection of small supernumerary marker chromosomes in fetuses by SNP chip

著者 (6件)： Zheng Fangxiu (常州市婦幼保健院(南京医科大学附属常州婦幼保健院)実験室,江蘇 常州,213003) ,  Shi Ye (常州市婦幼保健院(南京医科大学附属常州婦幼保健院)実験室,江蘇 常州,213003) ,  Wang Jing (常州市婦幼保健院(南京医科大学附属常州婦幼保健院)実験室,江蘇 常州,213003) ,  Zhang Feng (常州市婦幼保健院(南京医科大学附属常州婦幼保健院)実験室,江蘇 常州,213003) ,  Zhang Xiaoqing (常州市婦幼保健院(南京医科大学附属常州婦幼保健院)実験室,江蘇 常州,213003) ,  Yu Bin (常州市婦幼保健院(南京医科大学附属常州婦幼保健院)実験室,江蘇 常州,213003)
資料名： Zhongguo Xiandai Yixue Zazhi  (Zhongguo Xiandai Yixue Zazhi)
巻： 29  号： 9  ページ： 58-61  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3640A  ISSN： 1005-8982  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:SNPチップ技術を用い、胎児の追加小マーカー染色体(sSMC)を同定する経験をまとめ、産前遺伝カウンセリングに参考を提供する。方法:従来のGバンド技術を用いて、2例の胎児羊水細胞及びその両親の末梢血に対して染色体核型分析を行い、さらにSNPチップ技術を用いて胎児sSMCの由来を明確にした。結果:1号の胎児羊水染色体核型は45,X[74]/46,X,+mar[31]であり,チップスキャンの結果,Xp22.33p11.22とXq27.3q28の領域はすべて欠損し,欠損の大きさはそれぞれ52.7と8.6Mbであった。2号胎児羊水染色体核型は47、XX、+mar、チップ結果は46、XX、その父親末梢血の染色体核型は47、XY、+marであり、臨床表現型は正常である。結論:SNPチップはsSMCの由来を確定でき、伝統的な核型分析の補足として、産前診断と遺伝カウンセリングに役に立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 走査 ,  末梢血 ,  遺伝カウンセリング ,  羊水 ,  診断 ,  *染色体 ,  核型 ,  *胎児 ,  父親 ,  症例報告
準シソーラス用語： 臨床表現型 ,  核型分類 ,  両親 ,  *SNPチップ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： SNPチップ ,  胎児 ,  研究