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J-GLOBAL ID：201902287419100075   整理番号：19A2284791

ゲノム変異体データベースからの偽陽性欠失の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of False-Positive Deletions from the Database of Genomic Variants

著者 (6件)： Duan Junbo (Department of Biomedical Engineering, Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Liu Han (Department of Biomedical Engineering, Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Zhao Lanling (Department of Biomedical Engineering, Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Yuan Xiguo ( School of Computer Science and Technology, Xidian University, Xi’an, China) ,  Wang Yu-Ping ( Department of Biomedical Engineering, Tulane University, New Orleans, USA) ,  Wan Mingxi (Department of Biomedical Engineering, Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2019  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代配列決定はゲノム変異体の検出に広く用いられている新興技術である。しかし,その被覆の深さのため,変異体の呼び出しに使用される主な特徴は,GC含有量やマッピング可能性のようなバイアスによって大きく影響され,いくつかの呼び出しは偽陽性である。本研究では,ゲノム変異体のデータベースにおける偽陽性欠失を検出するために,上述のバイアスによって影響されないもう一つの特徴であるpaired-end読取マッピングを利用した。最初に,偽陽性と思われる1923の疑わしい変異体を同定し,それから583の偽陽性欠失を検出した各疑わしい変異体に関する検証研究を行った。最後に,染色体,試料およびサイズによるこれらの偽陽性の分布を分析した。公共リポジトリにおけるこれらの偽陽性を修正することにより,下流研究における完全に,不正確な文書化とアノテーションを避けることができる。Copyright 2019 Junbo Duan et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： バイアス ,  アノテーション ,  *データベース ,  *ゲノム ,  リポジトリ ,  染色体
準シソーラス用語： 文書化 ,  *誤検出 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (30件)：

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• P. Stankiewicz, J. R. Lupski, "Structural variation in the human genome and its role in disease," Annual Review of Medicine, vol. 61, pp. 437-455, 2010.
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タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  変異体 ,  データベース ,  偽陽性 ,  欠失