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J-GLOBAL ID：201902287696180528   整理番号：19A1720597

江西児童難聴患者の難聴遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of deafness genes in children with hearing loss in Jiangxi Province

著者 (7件)： Liu Huihua (江西省儿童医院検験科,南昌,330006) ,  Chen Jia (江西省南昌市第九医院検験科,南昌,330002) ,  Du Qin (江西省儿童医院検験科,南昌,330006) ,  Min Liang (江西省儿童医院検験科,南昌,330006) ,  Zhou Hongping (江西省儿童医院検験科,南昌,330006) ,  Ke Jiangwei (江西省儿童医院検験科,南昌,330006) ,  Liu Fadi (江西省儿童医院検験科,南昌,330006)
資料名： Jiangxi Yiyao  (Jiangxi Yiyao)
巻： 54  号： 3  ページ： 225-227,234  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3795A  ISSN： 1006-2238  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:本地区の小児難聴の分子疫学資料を更に改善し、遺伝子チップ技術を用いて江西児童非症候群型難聴患者のよく見られる難聴遺伝子の特徴を分析する。【方法】末梢静脈血ゲノムDNAを抽出し,4つの難聴遺伝子(GJB2,GJB3,SLC26A4,およびミトコンドリア12SrRNA)の9つの突然変異部位を,Baoqiの9つの遺伝性難聴遺伝子検査キットで検出した。197例の非症候群型難聴患者の難聴遺伝子スクリーニングデータと臨床資料について回顧性分析を行った。結果197例の難聴患児の中で、28例の患児の難聴遺伝子突然変異が(14.21%)で検出され、その中にGJB2遺伝子突然変異が16例(8.12%)で検出され、GJB2-235delCホモ接合突然変異の4例(2.03%)を含む。GJB2-235delC/GJB2-176del16複合ヘテロ接合突然変異1例(0.51%)、GJB2-235delC/GJB2-299delAT複合ヘテロ接合突然変異1例(0.51%)。GJB2-235delCの単一ヘテロ接合突然変異は9例(4.57%)で、GJB2-299delAT単ヘテロ接合突然変異は1例(0.51%)であった。SLC26A4遺伝子突然変異は11例(5.58%)で検出され,SLC26A4-IVS7-2A>Gホモ接合突然変異が3例(1.52%),SLC26A4-2168A>Gホモ接合突然変異が1例(0.51%)であった。SLC26A4-IVS7-2A>G単一ヘテロ接合突然変異は7例(3.55%)であった。ミトコンドリア12SrRNA突然変異は1例(0.551%)で,12SrRNA1555のホモ変異型であった。結論:4つの一般的な難聴遺伝子のうち、江西省児童難聴患者のGJB2235delC遺伝子突然変異の保有率は最も高く、SLC26A4IVS7-2A>G遺伝子突然変異の保有率は次である。難聴遺伝子スクリーニングは遺伝性難聴の患児に早期診断、タイムリーな介入を提供でき、難聴による発覚予防の理論的基礎を予防できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミトコンドリア ,  *ヒト ,  早期診断 ,  *遺伝子 ,  *児童 ,  予防 ,  検査キット ,  ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  HOMO
準シソーラス用語： ホモ接合 ,  GJB2遺伝子 ,  患児 ,  遺伝子検査 ,  ゲノムDNA ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X)

タイトルに関連する用語 (4件)： 児童 ,  難聴 ,  患者 ,  遺伝子分析