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J-GLOBAL ID：201902287933070732   整理番号：19A1077562

日本人患者におけるSATB2関連症候群:言語プロファイル【JST・京大機械翻訳】

SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles

著者 (9件)： Yamada Mamiko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yamada Mamiko (Health Center, Keio University, Tokyo, Japan) ,  Uehara Tomoko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Suzuki Hisato (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takenouchi Toshiki (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yoshihashi Hiroshi (Department of Medical Genetics, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Suzumura Hiroshi (Department of Pediatrics, Dokkyo Medical University, Tochigi, Japan) ,  Mizuno Seiji (Department of Pediatrics, Central Hospital, Aichi Human Service Center, Kasugai, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 179  号： 6  ページ： 896-899  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 口蓋裂は症候性または非症候性のいずれかに分類できる。SATB2関連症候群は,知的障害と様々な歯科異常を伴う症候性口蓋裂の1例である。SATB2関連症候群は,SATB2の遺伝子内変異と欠失を含むいくつかの異なる分子機構により引き起こされる。ここでは,SATB2切断変異を有する2人の患者(p.Arg239*およびp.Asp702Thr *38)およびSATB2遺伝子座を含む4.4メガガーゼ欠損を有する患者を報告する。全3名の患者は口蓋裂を有し,他の異型の特徴を有していた。3人の患者のいずれも,5歳の年齢でどんな意味のある単語も獲得しなかった。現在報告されている3名の患者と30名の以前に報告された患者の言語学的自然史のレビューにおいて,2名の患者のみが,少数の単語を超えて言語スキルを獲得していた。この程度の遅延音声は,症候性口蓋裂,22q11.2欠失症候群の原型型で観察されたものと対照的である。触診前のSATB2関連症候群の認識は,正確な診断が患者の将来の言語学的および知的能力に関する予測情報を提供しなければならないので,プラスチック外科医および患者の家族にとって重要である。広いダイアスマと口蓋裂を伴うマクロドナーは,SATB2関連症候群の診断のための有用で高度に示唆される徴候である。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  症例報告 ,  予測 ,  変異 ,  遺伝子 ,  知能障害 ,  ドナー ,  *言語 ,  *症状 ,  触診 ,  プラスチック ,  単語 ,  歯科学 ,  口蓋裂
準シソーラス用語： 外科医 ,  異型 ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 口蓋裂 ,  SATB2 ,  言語発達

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本人 ,  患者 ,  症候群 ,  言語 ,  プロファイル