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J-GLOBAL ID:201902287974402967   整理番号:19A1547325

ドミニカrepublicのヒスパニック患者におけるSLE感受性および臨床症状と関連した遺伝的対立遺伝子【JST・京大機械翻訳】

Genetic Alleles Associated with SLE Susceptibility and Clinical Manifestations in Hispanic Patients from the Dominican Republic
著者 (10件):
資料名:
巻: 19  号:ページ: 164-171  発行年: 2019年 
JST資料番号: W3601A  ISSN: 1566-5240  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 不明 (ARE)  言語: 英語 (EN)
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目的:全身性エリテマトーデス(SLE)は,異なる民族群の間で罹患率と疾患重症度において著しい差異を有する複雑な自己免疫疾患である。本研究の目的は,ラテンアメリカ人コホートを特性化し,このラテン人ヒスパニックコホートにおけるSLE発症に対する遺伝的リスク因子とその終末器官症状を同定することである。【方法】:合計201のSLE症例と205の非罹患対照を,Dominican共和国(DR)において募集した。症例は,SLEの分類のために,1997年に改訂された米国リウマチ学会に従って定義された。ゲノムDNAを全血から調製し,他の民族集団におけるSLEを含む自己免疫疾患に関与する42の一塩基多型(SNP)の遺伝子タイピング分析に適用した。データをFisherのExact Probability試験によって分析した。結果:このコホートにおいて,SNP rs9271366(HLA-DRB1*15:01に対するタグSNP)は,SLEとの関連性を示す13のMHC遺伝子対立遺伝子間のSLEに対する最も高いリスクを与える(p=8.748E-10;OR=3.5)。解析した26の非MHC遺伝子対立遺伝子のうち,PTPN22遺伝子におけるSNP rs2476601はSLEに対する最も高いリスクを与えた(p=0.0001;OR=5.6)。ITGAM,TNFSF4,TNIP1,STAT4,Card11,BLKおよびTNXB遺伝子対立遺伝子は,DRコホートにおけるSLE感受性対立遺伝子として確認された。しかし,IRF5とTNFAIP3遺伝子対立遺伝子は,ヨーロッパとアジアの祖先の集団におけるSLEに対するリスク因子を確立し,このコホートにおけるSLEと有意には関連していない。また,神経精神病(NP)SLEの発生に対する遺伝的危険因子として,HLA-DRA2およびTNFSF4遺伝子におけるループス腎炎(LN)および対立遺伝子に対するリスク増加をもたらす新しいHLA-DRAハプロタイプを定義した。結論:著者らのデータは,ラテンアメリカ人集団が他の集団としてSLEに対するいくつかの一般的な遺伝的リスク因子を共有するが,SLE感受性とLNおよびNPSLEの発生に寄与する異なるリスク遺伝子対立遺伝子を有することを示唆する。これは,以前に特性化されていなかったLatin American集団,DRにおけるSLEに対する遺伝的リスク因子に焦点を当てた最初の研究である。Copyright 2019 Bentham Science Publishers All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
先天性疾患・奇形一般  ,  遺伝的変異 

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