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J-GLOBAL ID：201902288275647552   整理番号：19A1921408

多発性内分泌腫瘍1型(MEN1):最新の遺伝子診断と臨床診断の意義【JST・京大機械翻訳】

Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1): An Update and the Significance of Early Genetic and Clinical Diagnosis

著者 (2件)： Kamilaris Crystal D. C. (Section on Endocrinology and Genetics and Endocrinology Inter-institute Training Program, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States) ,  Stratakis Constantine A. (Section on Endocrinology and Genetics and Endocrinology Inter-institute Training Program, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 10  ページ： 339  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性内分泌腫瘍形成1型(MEN1)は常染色体優性様式で遺伝性の稀な遺伝性腫瘍症候群であり,主に副甲状腺,腸膵臓,下垂体前葉由来の内分泌腫瘍の多数に対する素因と非内分泌腫瘍により特徴付けられる。MEN1における他の内分泌腫瘍は,前腸カルチノイド腫瘍,副腎皮質腫瘍およびまれな褐色細胞腫を含む。非内分泌症状は髄膜腫と上衣腫,脂肪腫,血管線維腫,コラーゲン腫,および平滑筋腫を含む。MEN1は,蛋白質メニンをコードする腫瘍抑制遺伝子MEN1の不活性化変異により引き起こされる。この症候群は,21歳前にMEN1関連腫瘍を発症する患者の17%で,すべての年齢群に影響を及ぼすことができる。MEN1関連腫瘍の診断と治療における進歩にもかかわらず,MEN1患者は悪性神経内分泌腫瘍により主に生命予後の低下を続けている。2012年に発表されたMEN1に対する最近の臨床診療ガイドラインはMEN1の早期遺伝学的および臨床診断の必要性を強調し,MEN1関連腫瘍のタイムリーな検出と管理を目標として,この症候群と無症候性キャリアの両方に対する集中的サーベイランスアプローチを推奨し,最終的に疾患特異的罹患率と死亡率を低下させた。残念ながら,明確な遺伝子型-表現型相関はなく,個々の変異依存性サーベイランスは現在可能ではない。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 死亡率 ,  *遺伝子診断 ,  コラーゲン ,  膵臓腫瘍 ,  脂肪腫 ,  褐色細胞腫 ,  変異 ,  遺伝学 ,  常染色体 ,  サーベイランス ,  癌抑制遺伝子 ,  *内分泌 ,  *遺伝 ,  *腫瘍
準シソーラス用語： *多内分泌腫瘍1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Men1 ,  副甲状腺機能 ,  下垂体腺腫 ,  腸膵臓腫瘍 ,  カルチノイド ,  副腎皮質腫瘍

分類 (4件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  疫学  (GB03000E) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (178件)：

• Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, et al. Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1. Science. (1997) 276:404-7. doi: 10.1126/science.276.5311.404
• Erdheim J. Normal and pathological histology of the glandula thyroidea, parathyroidea and hypophysis. Beitr Zur Pathol Anatomie Zur Allgemeinen Pathol. (1903) 33:158-236. doi: 10.1126/science.276.5311.404
• Underdahl LO, Woolner LB, Black BM. Multiple endocrine adenomas; report of 8 cases in which the parathyroids, pituitary and pancreatic islets were involved. J Clin Endocrinol Metab. (1953) 13:20-47. doi: 10.1210/jcem-13-1-20
• Wermer P. Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am J Med. (1954) 16:363-71. doi: 10.1016/0002-9343(54)90353-8
• Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. (2001) 86:5658-71. doi: 10.1210/jcem.86.12.8070

タイトルに関連する用語 (4件)： 多発性内分泌腫瘍 ,  MEN1 ,  遺伝子診断 ,  臨床診断