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J-GLOBAL ID：201902288383167643   整理番号：19A0561486

母体遊離DNAにおける父性β-サラセミアCD41-42突然変異を,マイクロタイターデジタルPCRにより検出した。【JST・京大機械翻訳】

Non-invasive prenatal diagnosis for β-thalassemia by detecting paternal CD41-42 mutation in cell-free DNA derived from maternal plasma with droplet digital PCR

著者 (9件)： Zhang Yijia (南方医科大学医学遺伝学教研室, 广州,510515) ,  Gong Xiaoqian (512026,广東省韶関市婦幼保健院) ,  He Yi (523000,广東省東莞市婦幼保健院) ,  Huang Lichan (512026,广東省韶関市婦幼保健院) ,  Zhang Qiang (南方医科大学医学遺伝学教研室, 广州,510515) ,  Liu Yanhui (523000,广東省東莞市婦幼保健院) ,  Li Jiufeng (512026,广東省韶関市婦幼保健院) ,  Chen Yajun (512026,广東省韶関市婦幼保健院) ,  Zhou Wanjun (南方医科大学医学遺伝学教研室, 广州,510515)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 35  号： 6  ページ： 787-790  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】母体血漿の遊離DNAにおける父性CD41-42突然変異遺伝子の排除性β-サラセミア(β-地貧と略す)の非侵襲的出生前診断の方法を,マイクロタイターデジタルPCR(ddPCR)によって確立する。方法:β-actin遺伝子を参照配列とし、β-地貧CD41-42突然変異遺伝子を標的配列とし、特異的プライマーとTaqManプローブを設計し、Bio-RadddPCR技術に基づく検出システムを構築した。標的遺伝子の濃度勾配サンプルを検出し,この方法の精度,感度及び線形検出範囲を評価した。20例の妊婦の血漿サンプルに対して検査を行い、この方法の応用評価を行った。【結果】確立したddPCR法は,母体血漿の遊離DNA中のβ-ジストロフィックCD41-42突然変異遺伝子の標的配列を正確に検出することができた。目標配列濃度比が5.00%0.50%であった相対誤差は0.05以下であり、線形回帰方程式Y=1.01X-0.0071、R2=0.9994.20例の妊婦血漿遊離DNAサンプルの検出結果は、フォローアップ確定診断結果とよく一致した。結論:ddPCRによる母体血漿の遊離DNA中の父源β-地貧CD41-42突然変異を検出する方法を確立し、その操作は簡単で、快速、結果は正確で、信頼できる。夫婦は非同型β-地貧遺伝子に携帯し、父方はCD41-42突然変異の排除性無創産前診断である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  妊婦 ,  診断 ,  *突然変異 ,  *父親 ,  *DNA【核酸】 ,  線形性 ,  プローブ ,  血漿
準シソーラス用語： 確定診断 ,  フォローアップ ,  線形回帰 ,  *CD41抗原 ,  *β-サラセミア ,  母体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Droplet digital PCR ,  Thalassemia ,  Prenatal diagnosis ,  Gene mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 母体 ,  DNA ,  父性 ,  サラセミア ,  突然変異 ,  PCR