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J-GLOBAL ID：201902288485650703   整理番号：19A1836512

DPF2に関連する表現型スペクトルの拡大:新しい症例報告【JST・京大機械翻訳】

Expanding the phenotypic spectrum associated with DPF2: A new case report

著者 (5件)： Knapp Karen M (Department of Pathology, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand) ,  Poke Gemma (Genetic Health Service New Zealand, Wellington, New Zealand) ,  Jenkins Danielle (Department of Pathology, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand) ,  Truter Werner (Department of Child Health, MidCentral District Health Board, Palmerston North, New Zealand) ,  Bicknell Louise S. (Department of Pathology, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 179  号： 8  ページ： 1637-1641  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Coffin-S虹彩症候群(CSS)は,臨床的および遺伝的に不均一な発生障害であり,BAFクロマチン-リモデリング複合体の破壊に関連している。最近,de novoミスセンスおよび切断変異体が,CSSの共通特徴のいくつかを共有する患者においてDPF2において報告されている。ここで著者らは,新しいde novoミスセンスDPF2変異体,c.1066T>G,p.Cys356Glyを持つさらなる個体を報告する。構造モデリングは,予測されたアミノ酸置換が亜鉛イオン配位に必要なコア残基に影響し,DPF2のPHD2ドメイン構造を変える可能性があることを示した。Pierre Robinシーケンスと横隔膜ヘルニアの臨床症状は,直ちにCSSを示唆しなかった。これは,低塑性のより一般的なCSS特徴と特徴的な顔面特徴が非常に微妙である。この個体は,DPF2関連CSSの表現型特徴,さらには一般的にCSSを広げる。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  複合体 ,  横隔膜ヘルニア ,  クロマチン ,  *症例報告 ,  *スペクトル ,  遺伝 ,  *表現型 ,  虹彩 ,  塑性
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  ドメイン構造 ,  残基 ,  亜鉛イオン ,  アミノ酸置換 ,  リモデリング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 臨床遺伝学 ,  Coffin-Siris症候群 ,  発達障害 ,  エクソーム配列決定

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 表現型 ,  スペクトル ,  拡大 ,  症例報告