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J-GLOBAL ID：201902288597790181   整理番号：19A1088705

恵州地域における小児サラセミアの稀な突然変異の遺伝子検出分析【JST・京大機械翻訳】

Gene detection and analysis of rare mutations of thalassemia in children in Huizhou area

著者 (3件)： Ceng Wenbing (516001,广東省惠州市中心人民医院検験中心) ,  Zhu Xiaojie (516001,广東省惠州市中心人民医院検験中心) ,  Liu Lu (516001,广東省惠州市中心人民医院検験中心)
資料名： Hebei Yiyao  (Hebei Yiyao)
巻： 41  号： 1  ページ： 75-77,81  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3642A  ISSN： 1002-7386  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:恵州地区の児童サラセミアの稀な突然変異の発生率、稀な遺伝子変異型及び分布状況を把握する。方法:2016年2月から2017年7月までの血液学的スクリーニング陽性かつ臨床ルーチン遺伝子型検査陰性の擬似サラセミア患者351例を研究対象とし、PCR+誘導流ハイブリダイゼーション法と遺伝子シークエンシング技術を用いて、通常の遺伝子型と稀な遺伝子型の突然変異状況を測定した。【結果】サラセミア患者351名のうち,20名(5.70%)はサラセミア陽性で,6名(1.71%)は通常の遺伝子型で陽性であり,14名(3.99%)はまれな遺伝子型であった。6例の一般遺伝子型のうち、CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)は各2例、IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)は各1例であった。14例のまれな遺伝子型のうち,欠損型α地貧3例,--Thai/-α4.21例,--SEA/-α21.92例であった。非欠失型α地貧3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;ベトナム型欠損型βサラセミア2例;非欠失型βサラセミア4例,-90(C→T)3例,CD27(GCC→GAC)1例;αサラセミア合併βサラセミア(--/-α合併-/β)1例;δβ型サラセミアGγ+(Aγδβ)01例。結論:恵州地区の児童のサラセミアの希少な遺伝子型は多様であり、通常の遺伝子型の検査は見落とし、遺伝子型の結果と血液学の表現型が一致しない時、更に希少な遺伝子型の検査を行う必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  *サラセミア ,  *突然変異 ,  ベトナム社会主義共和国 ,  スクリーニング ,  遺伝子型 ,  児童 ,  表現型 ,  遺伝子変異 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： α-サラセミア ,  CD27抗原 ,  β-サラセミア ,  CD71抗原 ,  配列解析 ,  血液学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (6件)： 地域 ,  小児 ,  サラセミア ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  分析