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J-GLOBAL ID：201902288712932343   整理番号：19A1005124

中国人患者における常染色体劣性bestro症の新規BEST1変異と特殊な臨床的特徴【JST・京大機械翻訳】

Novel BEST1 mutations and special clinical characteristics of autosomal recessive bestrophinopathy in Chinese patients

著者 (17件)： Luo Jingyi (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Lin Mingkai (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Guo Xinxing (Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Xiao Xueshan (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Li Jiali (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Hu Huan (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Xiao Hui (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Xu Xiaoyu (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Zhong Yimin (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Long Shixian (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Luo Guangwei (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Mi Lan (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Chen Xiangxi (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Fang Lei (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Wei Wei (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Zhang Qingjiong (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Liu Xing (State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China)
資料名： Acta Ophthalmologica  (Acta Ophthalmologica)
巻： 97  号： 3  ページ： 247-259  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2480A  ISSN： 1755-375X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】本研究の目的は,常染色体性劣性beph症(ARB)を有する中国人患者の遺伝的および臨床的特徴を記述することであった。【方法】本研究は,遡及的観察症例シリーズを提示する。21人のARB患者と25人の臨床的に健康な家族を募集した。Best1のコード領域と隣接イントロン領域を,Sangerシークエンシングにより分析した。超音波生体顕微鏡検査,Aスキャン,光コヒーレンストモグラフィー,眼底自己蛍光,眼底蛍光血管造影(FFA),インドシアニングリーン血管造影(ICGA)および視覚電気生理学を含む臨床検査をレビューした。結果:6つの新しい突然変異(c.380C>T,p.T127M;c.397A>G,p.N133D;c.500A>G,p.E167G,p.V273G>A,p.V273M,p.S318L319)および8つの以前に報告された突然変異が同定された。p.R255W突然変異は,著者らのコホートにおいて最も高い頻度を有した。20名の患者は,後部極に多焦点性網膜下白斑を伴うしょう液性網膜剥離を有していた。1例は脈絡膜萎縮を示した。FFAは10人の患者で末梢血管漏出を明らかにし,ICGAは8人の患者で高蛍光スポットを明らかにした。視覚的電気生理学はすべての患者で異常であった。角度閉鎖(AC)または閉塞隅角緑内障(ACG)を有する15人の患者は,開放角度を有する患者より浅い前房および短い軸方向長を有し,AC/ACGの発症リスクに寄与していた。1名の患者は7年間の追跡調査期間中にACを発症した。誤診と誤sed率は,それぞれ35.3%と58.8%であった。結論:p.R255Wの6つの新しい突然変異と高頻度は,中国人患者の間でBest1突然変異スペクトルにおける民族差を示唆する。Best1遺伝子スクリーニングと詳細な臨床検査は,ARBの診断を確立するのを助ける。AC/ACG発症リスクの臨床評価は,ARB患者に推奨される。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  母集団 ,  眼底 ,  臨床検査 ,  視覚 ,  *変異 ,  追跡調査 ,  萎縮症 ,  *劣性 ,  網膜 ,  遺伝 ,  *常染色体 ,  人種差 ,  蛍光
準シソーラス用語： *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 閉塞隅角緑内障 ,  BEST1遺伝子 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  遺伝性網膜疾患

分類 (3件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国人 ,  患者 ,  常染色体 ,  劣性 ,  変異 ,  臨床的特徴