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J-GLOBAL ID：201902289057680936   整理番号：19A1349801

二次性中枢神経系リンパ腫患者のCSFにおけるMyD88 p.L265p変異の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of the MYD88 p.L265P Mutation in the CSF of a Patient With Secondary Central Nervous System Lymphoma

著者 (8件)： Zorofchian Soheil (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, United States) ,  Lu Guangrong (Vivian L. Smith Department of Neurosurgery, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, United States) ,  Zhu Jay-Jiguang (Vivian L. Smith Department of Neurosurgery, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, United States) ,  Duose Dzifa Y. (Department of Translational Molecular Pathology, UT MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States) ,  Windham Justin (Department of Translational Molecular Pathology, UT MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, United States) ,  Esquenazi Yoshua (Vivian L. Smith Department of Neurosurgery, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, United States) ,  Ballester Leomar Y. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, United States) ,  Ballester Leomar Y. (Vivian L. Smith Department of Neurosurgery, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, United States)
資料名： Frontiers in Oncology (Web)  (Frontiers in Oncology (Web))
巻： 8  ページ： 382  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7089A  ISSN： 2234-943X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性中枢神経系リンパ腫(PCNSL)およびMetastatic(または二次)中枢神経系リンパ腫(MCNSL)は,攻撃的な臨床的行動を示し,予後不良を示すまれな中枢神経系(CNS)悪性腫瘍である。大部分のCNSリンパ腫は,組織学的にびまん性大B細胞リンパ腫(DLBCL)と分類される。DLBCLはMYD88およびCD79bにおいて高頻度の突然変異を有する。MYD88p.L265P変異はCNSリンパ腫において高頻度で起こり,非血液悪性腫瘍において非常に稀である。現在,脳生検はCNSリンパ腫診断のためのゴールドスタンダードと考えられている。しかし,脳生検は侵襲性であり,合併症のリスクを有し,全身療法の開始を遅らせることができる。脳脊髄液(CSF)中の循環腫瘍DNA(ctDNA)は,腫瘍由来突然変異の検出に利用できる。CSF-ctDNAの試験は,CNS悪性腫瘍に存在するゲノム変化を評価するために使用できる最小侵襲的方法である。症例は82歳男性で,音声困難と多焦点性の左下前頭皮質を呈した精巣リンパ腫の既往があった。CSF細胞診とフローサイトメトリーの両方の分析は,腫瘍細胞の証拠を示さなかった。脳生検を行い,顕微鏡検査はDLBCLを示した。著者らは,CSF-ctDNAを分離し,液滴デジタルPCR(ddPCR)を用いて,MYD88,L265P,およびV217Fにおける最も一般的なリンパ腫関連突然変異を検出した。さらに,MYD88突然変異に対する患者適合CNSリンパ腫組織を評価した。著者らは,脳生検およびCSF-ctDNAからホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織におけるMYD88p.L265P突然変異を検出した。対照的に,腫瘍組織とCSF ctDNAの両方はMYD88p.V217F突然変異に対して陰性であった。本研究は,MYD88突然変異に対するCSF ctDNAの試験がCNSリンパ腫を疑う患者を診断するための潜在的に最小侵襲的アプローチであることを示す。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  *リンパ腫 ,  ゲノム ,  *変異 ,  合併症 ,  *中枢神経系 ,  突然変異 ,  *ヒト ,  腫瘍細胞 ,  診断 ,  フローサイトメトリー ,  腫瘍
準シソーラス用語： びまん性B細胞性大細胞型リンパ腫 ,  悪性腫瘍 ,  予後不良 ,  *MyD88 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： MyD88 ,  中枢神経系リンパ腫 ,  液体生検 ,  脳脊髄液 ,  デジタル液滴PCR ,  CSF

分類 (5件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G) ,  抗腫よう薬の基礎研究  (GW16010A) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  腫ようの薬物療法  (GE03032C)

引用文献 (24件)：

• Wong ET. Management of central nervous system lymphomas using monoclonal antibodies: challenges and opportunities. Clin Cancer Res. (2005) 11:7151-7s. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-1004-0002
• Mohile NA, Abrey LE. Primary central nervous system lymphoma. SeminRadiatOncol. (2007) 17:223-9. doi: 10.1016/j.semradonc.2007.02.008
• Ostrom QT, Gittleman H, Liao P, Vecchione-Koval T, Wolinsky Y, Kruchko C, et al. CBTRUS Statistical Report: primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2010-2014. Neurooncology (2017) 19:v1-88. doi: 10.1093/neuonc/nox158
• Haldorsen IS, Krossnes BK, Aarseth JH, Scheie D, Johannesen TB, Mella O, et al. Increasing incidence and continued dismal outcome of primary central nervous system lymphoma in Norway 1989-2003: time trends in a 15-year national survey. Cancer (2007) 110:1803-14. doi: 10.1002/cncr.22989
• van der Sanden GAC, Schouten LJ, van Dijck JAAM, van Andel JP, van der Maazen RWM, Coebergh J-WW, et al. Primary central nervous system lymphomas: incidence and survival in the Southern and Eastern Netherlands. Cancer (2002) 94:1548-56. doi: 10.1002/cncr.10357

タイトルに関連する用語 (5件)： 中枢神経系リンパ腫 ,  患者 ,  CSF ,  MyD88 ,  変異