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J-GLOBAL ID：201902289604551968   整理番号：19A1818883

ミスセンスG234EとH413Pヘテロ接合変異に関連した周産期致死性ゴーシェ病の新生児症例【JST・京大機械翻訳】

A Neonatal Case With Perinatal Lethal Gaucher Disease Associated With Missense G234E and H413P Heterozygous Mutations

著者 (4件)： Wei Meili (Department of Pediatrics, Zibo Central Hospital, Shandong, China) ,  Han Aiqin (Department of Pediatrics, Zibo Central Hospital, Shandong, China) ,  Wei Liping (Sixth People’s Hospital of Zibo, Zibo, China) ,  Ma Liji (Department of Pediatrics, Zibo Central Hospital, Shandong, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 7  ページ： 201  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 周産期致死性Gaucher病(plgD)は,2型Gaucher病(GD)の特殊で重篤な型であり,しばしば出生後数時間以内に子宮内または死亡において致死性を引き起こす。典型的な臨床症状には,非免疫性水腫(NIHF),早産,胎児成長制限,胎児子宮内死亡,または新生児仮死と出生後の急速な死亡が含まれる。ここでは,主な臨床症状が子宮内成長遅延,無症候群,顔面異常症,魚骨症,呼吸窮迫,肝ひ腫,関節拘縮,ミオクローヌス,難治性血小板減少症,胆汁酸と直接ビリルビン,胆汁酸と異常脳波,を含むGDを有する未熟新生児を提示する。β-グルコセレブロシダーゼの活性は新生児の末梢白血球において0であった。配列解析により,glucブロシダーゼ(GBA)エキソン7および10におけるミスセンスG234EおよびH413Pヘテロ接合突然変異の存在を同定し,後者はplgDと関連することを初めて観察した。この乳児は73日齢で死亡した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミオクローヌス ,  子宮 ,  呼吸困難 ,  突然変異 ,  *死 ,  *ヘテロ接合 ,  浮腫 ,  *周産期 ,  *Gaucher病 ,  *症例報告 ,  *新生児 ,  胎児 ,  乳児
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  出生 ,  *致死性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 肝脾症 ,  血小板減少 ,  けいれん ,  未熟児 ,  魚鱗症

分類 (3件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

引用文献 (17件)：

• Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, et al. A review of gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. (2017) 18:1-30. doi: 10.3390/ijms18020441
• Tayebi N, Stone DL, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: an expanding phenotype. Mol Genet Metab. (1999) 68:209-19. doi: 10.1006/mgme.1999.2918
• Eblan MJ, Goker-Alpan O, Sidransky E.Perinatal lethal Gaucher disease: a distinct phenotype along the neuronopathic continuum. Fetal Pediatr Pathol. (2005) 24:205-22. doi: 10.1080/15227950500405296
• Balicki D, Beutler E. Gaucher disease. Medicine. (1995) 74:305-23. doi: 10.1080/15227950500405296
• Sidransky E. New perspectives in type 2 Gaucher disease. Adv Pediatr. (1997) 44:73-107. doi: 10.1080/15227950500405296

タイトルに関連する用語 (7件)： ヘテロ接合 ,  変異 ,  周産期 ,  致死性 ,  ゴーシェ病 ,  新生児 ,  症例