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J-GLOBAL ID：201902291459173265   整理番号：19A1806168

心筋トロポミオシンのトロポニンT結合領域における心筋症原因突然変異の構造的および機能的効果【JST・京大機械翻訳】

Structural and Functional Effects of Cardiomyopathy-Causing Mutations in the Troponin T-Binding Region of Cardiac Tropomyosin

著者 (11件)： Matyushenko Alexander M. (A. N. Bach Institute of Biochemistry, Research Center of Biotechnology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Matyushenko Alexander M. (Department of Biochemistry, School of Biology, Moscow State University, Russian Federation) ,  Shchepkin Daniil V. (Institute of Immunology and Physiology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Kopylova Galina V. (Institute of Immunology and Physiology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Popruga Katerina E. (A. N. Bach Institute of Biochemistry, Research Center of Biotechnology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Popruga Katerina E. (Department of Biochemistry, School of Biology, Moscow State University, Russian Federation) ,  Artemova Natalya V. (A. N. Bach Institute of Biochemistry, Research Center of Biotechnology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Pivovarova Anastasia V. (A. N. Bach Institute of Biochemistry, Research Center of Biotechnology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Bershitsky Sergey Y. (Institute of Immunology and Physiology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Levitsky Dmitrii I. (A. N. Bach Institute of Biochemistry, Research Center of Biotechnology, Russian Academy of Sciences, Russian Federation) ,  Levitsky Dmitrii I. (A. N. Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Moscow State University, Russian Federation)
資料名： Biochemistry  (Biochemistry)
巻： 56  号： 1  ページ： 250-259  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0270B  ISSN： 0006-2960  CODEN： BICHAW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症(HCM)は心筋のサルコメア蛋白質をコードする遺伝子におけるミスセンス突然変異により引き起こされる重篤な心疾患である。これらの突然変異の多くは,心筋のCa2+調節収縮において重要な役割を果たすαヘリックスコイルドコイルアクチン結合蛋白質であるトロポミオシン(Tpm)の心臓アイソフォームをコードする遺伝子において同定される。TpmのC末端部分(E180G,E180V,L185R)またはこの領域(I172T)におけるトロポニンT結合領域内に存在するHCM変異を持つ組換えヒトTpm種の構造的及び機能的特徴を特性化するために種々の方法を用いた。著者らの構造研究の結果は,これら全ての変異が異なっているが,Tpm分子のC末端部分の熱安定性:変異E180GとI172Tは分子のこの部分を不安定化するが,変異E180Vは強く安定化することを示す。さらに,種々のHCMが原因となる突然変異は,Tpm-アクチン複合体の安定性に対して異なっており,反対の効果を有していた。in vitro運動性アッセイにおける再構成された細いフィラメントの研究は,TpmのトロポニンT結合領域内に存在するこれらのHCM関連変異が,フィラメントの滑り速度のCa2+感受性を増加させ,Ca2+非存在下での滑り速度の著しい増加を引き起こすが,変異I172Tは緩和条件下での滑り速度に影響しないことを示した。最後に,著者らのデータは,種々のHCM突然変異がTpmの構造的および機能的性質に異なる影響を及ぼし,異なる分子機構によってHCMを引き起こすことを示す。Copyright 2019 American Chemical Society All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  *トロポミオシン ,  複合体 ,  アクチン ,  フィラメント ,  再構成 ,  *心筋 ,  遺伝子 ,  in vitro実験 ,  *結合部位 ,  *突然変異 ,  *トロポニンT ,  ヒト ,  *変異
準シソーラス用語： アイソフォーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (7件)： 心筋 ,  トロポミオシン ,  トロポニンT ,  結合領域 ,  心筋症 ,  原因 ,  突然変異