文献

J-GLOBAL ID：201902296700125265   整理番号：19A1922565

コートプラス症候群に関与するSTN1遺伝子変異の構造解析と立体配座動力学【JST・京大機械翻訳】

Structural Analysis and Conformational Dynamics of STN1 Gene Mutations Involved in Coat Plus Syndrome

著者 (11件)： Amir Mohd. (Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, New Delhi, India) ,  Mohammad Taj (Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, New Delhi, India) ,  Kumar Vijay (Amity Institute of Neuropsychology and Neurosciences, Amity University Noida, Noida, India) ,  Alajmi Mohammed F. (Department of Pharmacognosy College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Rehman Md. Tabish (Department of Pharmacognosy College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Hussain Afzal (Department of Pharmacognosy College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alam Perwez (Department of Pharmacognosy College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Dohare Ravins (Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, New Delhi, India) ,  Islam Asimul (Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, New Delhi, India) ,  Ahmad Faizan (Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, New Delhi, India) ,  Hassan Md. Imtaiyaz (Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, New Delhi, India)
資料名： Frontiers in Molecular Biosciences (Web)  (Frontiers in Molecular Biosciences (Web))
巻： 6  ページ： 41  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7081A  ISSN： 2296-889X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトCST複合体(CTC1-STN1-TEN1)はゲノム安定性を含むテロメア機能と関連する。STNの配列を系統的に分析し,Coat Plus(CP)症候群との関連を確立するために構造解析を行った。多くの有害な非同義SNPを同定し,それらの病原性会合と凝集傾向を見出すために構造解析を行った。WT,R135T及びD157Y構造の100ns全原子分子動力学シミュレーションは変異体の場合に顕著な立体配座変化を明らかにした。水素結合の変化,二次構造および主成分分析は,このような変異におけるSTN1機能不全の構造的基礎をさらに支持する。自由エネルギー景観分析は,多重エネルギー極小の存在を明らかにし,R135TとD157Y変異がSTN1の立体配座動力学を不安定化し,変化させることを示唆し,CP症候群と関連する可能性がある。本研究はCP症候群の分子基盤を理解するための価値ある方向を提供し,CP症候群に対処する新しい治療法を提供する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 二次構造 ,  *立体配座 ,  *構造解析 ,  *変異 ,  多重化 ,  凝集 ,  自由エネルギー ,  テロメア ,  ヒト ,  主成分分析 ,  複合体 ,  機能障害
準シソーラス用語： 不安定化 ,  全原子分子動力学シミュレーション ,  同義置換 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： CST複合蛋白質 ,  STN1 ,  分子動力学シミュレーション ,  OB折畳み蛋白質 ,  突然変異景観分析 ,  シーケンスと構造解析

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  生物学的機能  (EB03040U)

引用文献 (43件)：

• Adzhubei I., Jordan D. M., Sunyaev S. R. (2013). Predicting functional effect of human missense mutations using PolyPhen-2. Curr. Protoc. Hum. Genet. 76, 7.20. 21-27.20. 41. doi: 10.1002/0471142905.hg0720s76
• Altschul S. F., Madden T. L., Schäffer A. A., Zhang J., Zhang Z., Miller W., et al. (1997). Gapped BLAST and PSI-BLAST: a new generation of protein database search programs. Nucleic Acids Res. 25, 3389-3402. doi: 10.1093/nar/25.17.3389
• Amberger J., Bocchini C. A., Scott A. F., Hamosh A. (2008). McKusick's online Mendelian inheritance in man (OMIM®). Nucleic Acids Res. 37 (suppl_1), D793-D796. doi: 10.1093/nar/gkn665
• Amir M., Kumar V., Mohammad T., Dohare R., Hussain A., Rehman M. T., et al. (2019). Investigation of deleterious effects of nsSNPs in the POT1 gene: a structural genomics-based approach to understand the mechanism of cancer development. J. Cell. Biochem. 120, 10281-10294. doi: 10.1002/jcb.28312
• Armanios M., Blackburn E. H. (2012). The telomere syndromes. Nat. Rev. Genet. 13:693. doi: 10.1038/nrg3246

タイトルに関連する用語 (7件)： コート ,  症候群 ,  Stn1 ,  遺伝子変異 ,  構造解析 ,  立体配座 ,  動力学