資源
J-GLOBAL ID:201910020667530912   研究資源コード:NBDC02410 更新日:2019年03月13日

DPV: Database of Pathogenic Variants

DPV: Database of Pathogenic Variants
保有機関:
資源分類: データ・データベース
タグ【対象】 (3件): ゲノム/遺伝子 ,  遺伝的多様性 ,  健康/疾患
タグ【データの種類】 (3件): 表現型 ,  配列 ,  書誌/ドキュメント
生物種 (1件): Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
日本人の生殖細胞系列の病的変異(バリアント)の情報を提供するデータベースです。主に難病希少疾患領域における病的変異の情報を、論文からのキュレーションや既存のデータベースから収録しています。変異、疾患、遺伝子のリストから個々のデータを検索・閲覧可能です。登録された全ての変異データは1つのVCFファイルとしてダウンロードでき、NGS等の解析に用いることができます。
作成機関: NBDC
レコード管理者: Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件: Creative Commons CC0 license

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