小笠原真志

オガサワラマサシ | Ogasawara Masashi

所属機関・部署：
職名：リサーチフェロー
競争的資金等の研究課題 (2件)：

論文 (33件)：

Mari Asakura, Masashi Ogasawara, Mizuho Igarashi, Keigo Takeshima, Eri Fukao, Yoji Ikuta. Pediatric Tolosa-Hunt Syndrome with Ptosis and Transient Periorbital Headache. Neuropediatrics. 2024
Yuki Kawashima, Shohei Ariji, Rui Aoyagi, Masahiro Noda, Kunihiro Oba, Masashi Ogasawara. Pediatric reversible cerebral vasoconstriction syndrome/posterior encephalopathy syndrome/post-streptococcal glomerulonephritis. Pediatric Neurology. 2024
Rui Aoyagi, Masashi Ogasawara. Abdominal pain and bilious vomiting with a dilated duodenum and stomach in a five-year-old boy. Gastroenterology. 2024
Yuki Kawashima, Satoka Akiyama, Yosuke Yamada, Masahiro Noda, Kunihiro Oba, Hirofumi Komaki, Koji Komori, Ayako Sasaki, Masashi Ogasawara. Coexistence of congenital central hypoventilation syndrome, Hirschsprung disease, and Becker muscular dystrophy. Brain and Development Case Reports. 2023. 1. 1. 100003-100003
Hiroaki Ohara, Motoyasu Hosokawa, Tomonari Awaya, Atsuko Hagiwara, Ryo Kurosawa, Yukiya Sako, Megumu Ogawa, Masashi Ogasawara, Satoru Noguchi, Yuichi Goto, et al. Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders. Molecular therapy. Nucleic acids. 2023. 33. 404-412

MISC (53件)：

大場邦弘, 河島裕樹, 助崎あきら, 青柳塁, 永井由紗, 朝倉真理, 小笠原真志, 小花奈都子, 川口隆弘, 野田雅裕, et al. 呼気性喘鳴を呈し入院加療を要したライノウイルス感染症とエンテロウイルスD68感染症の臨床像の比較. 日本小児アレルギー学会誌(Web). 2023. 37. 4
小笠原真志. 筋疾患の新たな治療導入による変化と課題先天性ミオパチーの診断に関する研究の最新情報. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S127-S127
大場邦弘, 石原彩夏, 田之上英樹, 中島薫, 神谷絢子, 河田奈々子, 小林真也, 朝倉真理, 鈴木大地, 小笠原真志, et al. 熱性けいれんの発作様式と呼吸器ウイルスの検討. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2
石原彩夏, 小笠原真志, 田之上英樹, 中島薫, 神谷絢子, 河田奈々子, 小林真也, 朝倉真理, 鈴木大地, 小花奈都子, et al. 頭部MRIで中脳病変を認めたけいれん重積型二相性脳症(AESD)の一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2
中島薫, 小笠原真志, 小林真也, 石原彩夏, 田之上英樹, 神谷絢子, 河田奈々子, 朝倉真理, 鈴木大地, 小花奈都子, et al. Arterial spin labeling(ASL)が興奮毒性の関与する軽症脳症(MEEX)の早期介入に有用であった一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2

講演・口頭発表等 (7件)：

Infantile-onset lipid storage myopathy
(24th International Congress of the World Muscle Society)
Genetic diagnosis in large Japanese cohort using targeted re-sequencing system
(24th International Congress of the World Muscle Society)
Two murine models for tubular aggregate myopathy with mutations in Stim1 and Orai1
(24th International Congress of the World Muscle Society)
Lipodystrophy in Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy
(日本筋学会第5回学術集会)
Tubular aggregate myopathyのモデルマウスの作成
(日本筋学会第5回学術集会)

学歴 (1件)：

受賞 (2件)：

2020/10 - World muscle society Elsevier runner-up Prize Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber due to RYR1 mutation is a de facto core myopathy
2020/08 - 日本小児神経学会優秀English session賞 Pathogenesis of congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and central core disease

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