研究者
J-GLOBAL ID：202001007915238700   更新日: 2024年02月01日

大坪 正史

オオツボ マサフミ | Ohtsubo Masafumi
所属機関・部署：
浜松医科大学 光尖端医学教育研究センター フォトニクス医学研究部

浜松医科大学 光尖端医学教育研究センター フォトニクス医学研究部 について


職名： 助教
競争的資金等の研究課題 (11件)：
  • 2022 - 2025 ALS発症におけるOPTNの新規核内機能:スプライソソーム異常と凝集体形成
  • 2018 - 2021 新規に発見した加齢黄斑変性責任遺伝子PANK4の機能解析と発症メカニズムの追究
  • 2015 - 2019 神経膠腫の悪性転化原因変異のエキソーム解析と血中分泌小胞分析による鑑別法の開発
  • 2013 - 2017 網膜光障害モデルを用いた加齢黄斑変性機序追究:責任ゲノム領域の限定エキソーム解析
  • 2012 - 2016 筋萎縮性側索硬化症との発症起因の共通性に基づいた緑内障発症機構解析
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論文 (39件)：
  • 堀田 喜裕, 佐藤 美保, 彦谷 明子, 永瀬 康規, 須藤 希実子, 細野 克博, 倉田 健太郎, 古森 美和, 立花 信貴, 鳥居 薫子, et al. ゲノム医療をめざして 眼遺伝学の研究と臨床. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 3. 297-328
  • Muhammad Nazmul Haque, Masafumi Ohtsubo, Sachiko Nishina, Shiro Nakao, Kazue Yoshida, Katsuhiro Hosono, Kentaro Kurata, Kentaro Ohishi, Maki Fukami, Miho Sato, et al. Correction to: Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism. Journal of human genetics. 2021. 66. 6. 645-645
  • Muhammad Nazmul Haque, Masafumi Ohtsubo, Sachiko Nishina, Shiro Nakao, Kazue Yoshida, Katsuhiro Hosono, Kentaro Kurata, Kentaro Ohishi, Maki Fukami, Miho Sato, et al. Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism. Journal of Human Genetics. 2020. 66. 2. 205-214
  • Muhammad Nazmul Haque, Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Masafumi Ohtsubo, Kentaro Ohishi, Miho Sato, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta. A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel CDHR1 frameshift and known missense variants. Human Genome Variation. 2019. 6. 1. 18-18
  • Kentaro Ohishi, Masafumi Ohtsubo, Katsuhiro Hosono, Akira Obana, Yoshihiro Hotta, Tadahisa Hiramitsu, Shinsei Minoshima. Forward genetic analysis revealed a causal gene responsible for susceptibility to rat retinal photic injury. HUMAN GENOMICS. 2018. 12
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MISC (59件)：
  • 大石 健太郎, 大坪 正史, 細野 克博, 青戸 一司, 尾花 明, 上野 真治, 才津 浩智, 寺崎 浩子, 平光 忠久, 堀田 喜裕, et al. 加齢黄斑変性の新規関連遺伝子の同定 光障害動物実験モデルの活用. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 8. 636-637
  • 大石 健太郎, 大坪 正史, 青戸 一司, 才津 浩智, 尾花 明, 堀田 喜裕, 蓑島 伸生. ラット網膜光障害感受性系統差の原因遺伝子の同定と発現解析. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 131-131
  • ハック・ムハンマド・ナズムール, 大坪 正史, 仁科 幸子, 中尾 志郎, 細野 克博, 倉田 健太郎, 大石 健太郎, 佐藤 美保, 堀田 喜裕, 蓑島 伸生, et al. 色素失調症の日本人男児1例と女児3例におけるIKBKG遺伝子変異の精密分析(Fine analysis of IKBKG in a Japanese boy and 3 girls with incontinentia pigmenti). 日本眼科学会雑誌. 2019. 123. 臨増. 191-191
  • 大石 健太郎, 大坪 正史, 青戸 一司, 尾花 明, 細野 克博, 上野 真治, 才津 浩智, 寺崎 浩子, 平光 忠久, 堀田 喜裕, et al. ラット網膜光障害感受性遺伝子の同定と発現解析. 日本眼科学会雑誌. 2019. 123. 臨増. 269-269
  • 大石 健太郎, 大坪 正史, 尾花 明, 堀田 喜裕, 蓑島 伸生. ラット網膜光障害感受性を支配する責任遺伝子変異の同定. 生命科学系学会合同年次大会. 2017. 2017年度. [1P-1201]
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