細木華奈

ホソキカナ | Hosoki Kana

所属機関・部署：
競争的資金等の研究課題 (8件)：

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論文 (13件)：

Takenori Shimo, Kana Hosoki, Yusuke Nakatsuji, Toshifumi Yokota, Satoshi Obika. A novel human muscle cell model of Duchenne muscular dystrophy created by CRISPR/Cas9 and evaluation of antisense-mediated exon skipping. Journal of Human Genetics. 2018. 63. 3. 365-375
Aleksander Touznik, Rika Maruyama, Kana Hosoki, Yusuke Echigoya, Toshifumi Yokota. LNA/DNA mixmer-based antisense oligonucleotides correct alternative splicing of the SMN2 gene and restore SMN protein expression in type 1 SMA fibroblasts. Scientific Reports. 2017. 7. 1
Sven Hennig, Geraldine Kong, Taro Mannen, Agata Sadowska, Simon Kobelke, Amanda Blythe, Gavin J. Knott, Swaminathan Iyer, Diwei Ho, Estella A. Newcombe, et al. Prion-like domains in RNA binding proteins are essential for building subnuclear paraspeckles. Journal of Cell Biology. 2015. 210. 4. 529-539
Kana Hosoki, Tohru Ohta, Jun Natsume, Sumiko Imai, Akihisa Okumura, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Carlos A. Bacino, Fernando Scaglia, Jeremy Y. Jones, et al. Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2012. 158. 8. 1891-1896
Kana Hosoki, Tohru Ohta, Keinosuke Fujita, Satsuki Nishigaki, Masashi Shiomi, Norio Niikawa, Shinji Saitoh. Hand-foot-genital syndrome with a 7p15 deletion: Clinically recognizable syndrome. Pediatrics International. 2012. 54. 3. e22-e25

MISC (2件)：

白石秀明, 江川潔, 細木華奈. Angelman症候群. 別冊日本臨床・神経症候群 (第2版) VI. 2014. 31. 436-440
S Saitoh, K Hosoki, K Takano, A Sudo. Germline mosaicism of a novel mutation of UBE3A in Angelman syndrome. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2003. 73. 5. 290-290

学歴 (1件)：

学位 (1件)：

受賞 (5件)：

2016 - American Society of Human Genetics ASHG Trainee Travel Award, 13th International Congress of Human Genetics
2011 - American Society of Human Genetics JSHG Supported Travel Award, 12th International Congress of Human Genetics and 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics
2010 - American Society of Human Genetics ASHG Trainee Award, 60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
2010 - 北海道大学平成22年度北海道大学国際交流事業基金第四種国内外で開催される国際会議等出席促進事業
2009 - 北海道大学大学院医学研究科第5回(平成21年度)北海道大学大学院医学研究科医学部医学科音羽博次奨学基金

所属学会 (5件)：

日本分子生物学会 , 米国人類遺伝学会 , 日本エピジェネティクス研究会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児遺伝学会

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細木 華奈