研究者
J-GLOBAL ID:202001015405519570   更新日: 2024年01月14日

西村 直人

ニシムラ ナオト | Nishimura Naoto
研究分野 (2件): 救急医学 ,  胎児医学、小児成育学
論文 (15件):
  • Minako Takagi, Shin Ono, Tatsuro Kumaki, Naoto Nishimura, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Hideaki Ueda, Kenji Kurosawa. Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1-associated disorder. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 3. 882-892
  • Naoto Nishimura, Yumi Enomoto, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Azusa Ikeda, Tomohide Goto, Kenji Kurosawa. Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes. Molecular syndromology. 2022. 13. 3. 221-225
  • Hiroaki Murakami, Tomoko Uehara, Yumi Enomoto, Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Yukiko Kuroda, Mizuki Asano, Noriko Aida, Kenjiro Kosaki, Kenji Kurosawa. Persistent Hyperplastic Primary Vitreous with Microphthalmia and Coloboma in a Patient with Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome. Molecular syndromology. 2022. 13. 1. 75-79
  • Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Kaoru Katsumata, Katsuaki Toyoshima, Kenji Kurosawa. Arthrogryposis multiplex congenita with polymicrogyria and infantile encephalopathy caused by a novel GRIN1 variant. Human Genome Variation. 2020. 7. 1. 29-29
  • Hiroaki Murakami, Yoshinori Tsurusaki, Keisuke Enomoto, Yukiko Kuroda, Takayuki Yokoi, Noritaka Furuya, Hiroshi Yoshihashi, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Ikuko Ohashi, et al. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2020. 182. 10. 2333-2344
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MISC (43件):
  • 野中 厚志, 西村 直人, 咲間 裕之, 小笹 浩二, 中村 俊介, 菊池 信行. 新型コロナウイルス感染症の流行によって1歳未満の小児頭部外傷は重症例の増加を認めた. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 68-69
  • 江並 龍之介, 尾登 央, 白井 綾乃, 清宮 優香, 南澤 有紀, 西村 直人, 小笹 浩二, 咲間 裕之, 菊池 信行, 菅沼 理江. 多発小腸ポリープによる腸重積症をきたしたPeultz-Jeghers症候群の1例. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 71-71
  • 遠坂 崇, 南澤 有紀, 西村 直人, 小笹 浩二, 咲間 裕之, 菊池 信行. 中枢神経症状に乏しい脂肪塞栓症候群を発症した15歳男児例. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 74-75
  • 大泉 泰彦, 西村 直人, 菅野 元, 江並 龍之介, 遠坂 崇, 清宮 優香, 坪倉 慎, 南澤 有紀, 小笹 浩二, 咲間 裕之, et al. オクトレオチドで良好な血糖管理を得ているABCC8遺伝子ヘテロ接合性変異を同定した先天性高インスリン血症の1例. 神奈川医学会雑誌. 2023. 50. 2. 75-75
  • 遠坂 崇, 菅野 元, 江並 龍之介, 清宮 優香, 坪倉 慎, 南澤 有紀, 西村 直人, 小笹 浩二, 咲間 裕之, 菊池 信行. 中枢神経症状に乏しい脂肪塞栓症候群を発症したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの15歳男児例. 日本小児救急医学会雑誌. 2023. 22. 2. 291-291
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書籍 (4件):
  • Familial Hyperinsulinism
    2023
  • CASK Disorders
    2021
  • Cohen Syndrome
    2021
  • Pitt-Hopkins Syndrome
    2021
講演・口頭発表等 (2件):
  • Response to Sandostatin-LAR in a patient with CHI caused by a maternally inherited ABCC8 heterozygous variant
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • Novel mutations of COL4A1 in four Japanese patients with variable CNS involvements
    (The American Society of Human Genetics(Houston) 2019)
学歴 (1件):
  • 2007 - 2013 防衛省 防衛医科大学校 医学部
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