研究者
J-GLOBAL ID：202001015405519570   更新日: 2025年10月11日

西村 直人

ニシムラ ナオト | Nishimura Naoto
研究分野 (2件)： 救急医学 ,  胎児医学、小児成育学
論文 (19件)：
  • Jun Kido, Tomoyuki Mizukami, Yohei Misumi, Keishin Sugawara, Shouichirou Kusunoki, Naoto Nishimura, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, Mitsuharu Ueda, Kimitoshi Nakamura. Osteogenesis imperfecta, intellectual disability and recurrent infections in a male with a pathogenic SASH3 variant. Human genome variation. 2025. 12. 1. 19-19
  • Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Satoko Miyatake, Kazuharu Misawa, Eriko Koshimizu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Rie Seyama, Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, et al. Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay. NPJ genomic medicine. 2025. 10. 1. 60-60
  • Naoto Nishimura, Takeshi Mizuguchi, Keisuke Hamada, Kotaro Yuge, Masamune Sakamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Atsushi Fujita, Eriko Koshimizu, Kazuharu Misawa, et al. Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability. Journal of Human Genetics. 2025
  • Takeshi Mizuguchi, Nobuhiko Okamoto, Taiki Hara, Naoto Nishimura, Masamune Sakamoto, Li Fu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Eriko Koshimizu, et al. Diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome developed by nanopore sequencing-based episignature. Clinical epigenetics. 2025. 17. 1. 27-27
  • Minako Takagi, Shin Ono, Tatsuro Kumaki, Naoto Nishimura, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Hideaki Ueda, Kenji Kurosawa. Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1-associated disorder. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 3. 882-892
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MISC (54件)：
  • 遠坂崇, 菅野元, 江並龍之介, 清宮優香, 坪倉慎, 南澤有紀, 西村直人, 小笹浩二, 咲間裕之, 菊池信行. 急性呼吸不全を呈し脂肪塞栓症候群と診断したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症例. 日本小児救急医学会雑誌. 2025. 24. 1
  • 菅野元, 江並龍之介, 遠坂崇, 白井綾乃, 坪倉慎, 南澤有紀, 西村直人, 小笹浩二, 咲間裕之, 菊池信行. 歩行障害きたし偏食歴から早期に診断し得た壊血病の一例. 神奈川医学会雑誌. 2024. 51. 1
  • 島田清子, 島田清子, 西村直人, 平井祐士, 糸永育, 松本峻, 杉山弘樹, 西澤崇. FilmArray髄膜炎・脳炎パネルで診断したヒトパレコウイルス感染症の乳児例. 神奈川医学会雑誌. 2024. 51. 1
  • 平井祐士, 糸永育, 松本峻, 西村直人, 杉山弘樹, 西澤崇. 2023年感染症流行下に当院で検出された病原体とその特徴の検討. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
  • 松本峻, 平井祐士, 糸永育, 西村直人, 杉山弘樹, 西澤崇. 2023年の当院の呼吸器感染症の入院症例におけるABPC耐性H.influenzaeの増加. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
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書籍 (4件)：
  • Familial Hyperinsulinism
    2023
  • CASK Disorders
    2021
  • Cohen Syndrome
    2021
  • Pitt-Hopkins Syndrome
    2021
講演・口頭発表等 (2件)：
  • Response to Sandostatin-LAR in a patient with CHI caused by a maternally inherited ABCC8 heterozygous variant
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • Novel mutations of COL4A1 in four Japanese patients with variable CNS involvements
    (The American Society of Human Genetics(Houston) 2019)
学歴 (1件)：
  • 2007 - 2013 防衛省 防衛医科大学校 医学部
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