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J-GLOBAL ID：202002210753717981   整理番号：20A1744032

介護者報告の臨床的特徴とKabuki症候群に関連する負担【JST・京大機械翻訳】

Caregiver-reported clinical characteristics and the burden associated with Kabuki syndrome

著者 (8件)： Theodore-Oklota Christina (Ultragenyx Pharmaceutical Inc., Brisbane, California, USA) ,  Egan Shayna (Endpoint Outcomes, Long Beach, California, USA) ,  Paulich Maggie (Endpoint Outcomes, Long Beach, California, USA) ,  Evans Christopher J. (Endpoint Outcomes, Boston, Massachusetts, USA) ,  Hartman Deborah S. (Takeda Pharmaceuticals, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  Hoffman Deborah L. (Takeda Pharmaceuticals, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  Bjornsson Hans T. (Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA) ,  Bjornsson Hans T. (University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 7  ページ： 1592-1600  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Kabuki症候群は,多体系に影響し,先天性異常および発達および社会運動遅延の両方を示す遺伝的障害である。状態は,ほとんどのプライマリーケア医師によってほとんど知られておらず,症候性管理以外の利用可能な治療はない。本研究は,利用可能な文献のギャップを埋めるために,Kabuki症候群のある誰かの生活の経験に関する介護者報告データを得ることを試みた。57人の介護者がオンライン調査に参加した,そして,Kabuki症候群が,様々な医療従事者への訪問の高頻度を含む,多様な方法で子供に影響を及ぼすことを報告した。介護者は,聴覚,摂食,眼,口,免疫システム,不安,鬱病,自閉症,歯,関節,発作,腎臓,および心臓の子供を経験した。また,介護者は,感情的幸福感と家庭外で働く能力への影響を含む,Kabuki症候群による誰のカーリングの課題も記述した。このユニークな研究は,Kabuki症候群のある誰も,自分自身の子供におけるKabuki症候群の観察された症状と,それらの治療を管理する経験の両方を介し,生活の介護者経験を特徴づけた。Kabuki症候群で生活する患者の経験を調査するために,さらなる研究が必要である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴覚 ,  心臓 ,  遺伝病 ,  医療従事者 ,  *子供 ,  うつ病 ,  自閉症 ,  発作
準シソーラス用語： 免疫系 ,  介護者 ,  プライマリーケア医 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 負担 ,  介護者 ,  Kabuki症候群 ,  調査

分類 (1件)： 看護,看護サービス  (GB07000G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 介護者 ,  報告 ,  臨床的特徴 ,  症候群 ,  負担