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J-GLOBAL ID：202002211369355223   整理番号：20A1016774

先天性皮膚欠損症の認識可能な新生児臨床像【JST・京大機械翻訳】

Recognizable neonatal clinical features of aplasia cutis congenita

著者 (6件)： Schierz Ingrid Anne Mandy (Neonatal Intensive Care Unit, AOUP “P. Giaccone” Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties “G. D’Alessandro”, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Giuffre Mario (Neonatal Intensive Care Unit, AOUP “P. Giaccone” Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties “G. D’Alessandro”, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Vecchio Antonello Del (Neonatal Intensive Care Unit, “Di Venere” Hospital Department of Women’s and Children’s Health, University of Bari, Bari, Italy) ,  Antona Vincenzo (Neonatal Intensive Care Unit, AOUP “P. Giaccone” Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties “G. D’Alessandro”, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Corsello Giovanni (Neonatal Intensive Care Unit, AOUP “P. Giaccone” Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties “G. D’Alessandro”, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Piro Ettore (Neonatal Intensive Care Unit, AOUP “P. Giaccone” Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties “G. D’Alessandro”, University of Palermo, Palermo, Italy)
資料名： Italian Journal of Pediatrics (Web)  (Italian Journal of Pediatrics (Web))
巻： 46  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7506A  ISSN： 1824-7288  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 9つの群に分類される無形成性皮膚炎(ACC)は,well新生児におけるより軽度の孤立病変がしばしば検出されず,多形性症候群の文脈における孤立性病変が必ずしも報告されなかったため,報告されている可能性がある。形態と原因にかかわらず,治療的選択肢は,不十分な機械的および免疫学的皮膚保護を回復させ,曝露された器官の流体漏出または破裂のリスクを制限することを目的としている。著者らは,ACCによる新生児の著者らの制度的罹患率,共存症,治療および結果をレビューすることを目的とした。著者らは,2010年10月から2019年10月までに,ACCによって影響を受けたすべての新生児を含む遡及的研究を行い,大学Mothere-Child部門において入院した。非分離ACC群に対するACC1の身体測定および臨床的特徴を分析した。37人の新生児,16人のACC1対21人の非孤立性ACCに遭遇した。ACC1における0.1%の発生率は予想より高かったが,19%の症例では,家族内常染色体優性伝達を示した。より高い出生時体重は,参照集団より低いが,在胎年齢,正常なApgarスコアおよびACC1を特徴付ける正常血糖に対して適切であるが,急速な組織再生に関連していた。非孤立性ACCは,先天異常とより高い成熟前率に関連して,新生児死亡のリスクと共に,より多くの外科的および医学的合併症を示した。特に,Acc4を有する新生児は,腹部壁欠損修復の頻繁な必要性により特徴付けられ,腹部コンパートメント症候群の発生の原因となった。他の先天性奇形を除外するためにACCによる新生児の迅速な注意深い評価は,基礎となる病態生理,および短期予後に対する手掛かりを提供する。家族は,類似の病理学によって影響を受ける他の家族メンバーの同定に向けて指向されるべきであるが,産科の歴史は,共同双生児,胎盤異常,および薬物仮定の死による初期の多重妊娠を除外しなければならない。分子遺伝学的診断と遺伝的カウンセリングは,個別化された疾患アプローチにおいて統合的である。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  血糖 ,  死 ,  *新生児 ,  妊娠 ,  皮膚炎 ,  双生児 ,  優性 ,  常染色体 ,  合併症 ,  胎盤障害 ,  Apgarスコア
準シソーラス用語： 後向き研究 ,  先天異常 ,  新生児死亡 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遡及的研究 ,  頭部欠損 ,  髄膜脊髄りゅう ,  腹壁欠損 ,  接合性表皮水ほう症

分類 (3件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (16件)：

• Pediatr Dermatol; Aplasia cutis congenita in a defined population from Northwest Spain; S Martinez-Regueira, ME Vazquez-Lopez, C Somoza-Rubio, R Morales-Redondo, MA Gonzalez-Gay; 23; 6; 2006; 528-532; 10.1111/j.1525-1470.2006.00303.x; citation_id=CR1
• J Am Acad Dermatol; Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification; IJ Frieden; 14; 4; 1986; 646-660; 10.1016/S0190-9622(86)70082-0; citation_id=CR2
• An Bras Dermatol; Aplasia cutis congenita of the scalp--what are the steps to be followed? Case report and review of the literature; P Brzezinski, T Pinteala, AE Chiriac, L Foia, A Chiriac; 90; 1; 2015; 100-103; 10.1590/abd1806-4841.20153078; citation_id=CR3
• Am J Med Genet A; Ectodermal dysplasias: classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway; JT Wright, M Fete, H Schneider, M Zinser, MI Koster, AJ Clarke; 179; 3; 2019; 442-447; 10.1002/ajmg.a.61045; citation_id=CR4
• PLoS Genet; BMS1 is mutated in aplasia cutis congenita; AG Marneros; 9; 6; 2013; 10.1371/journal.pgen.1003573; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 先天性皮膚欠損症 ,  新生児 ,  臨床像