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J-GLOBAL ID:202002211914850833   整理番号:20A1008279

母親と娘における9q22.3微小欠失により引き起こされた過成長症候群の家族性症例【JST・京大機械翻訳】

A familial case of overgrowth syndrome caused by a 9q22.3 microdeletion in a mother and daughter
著者 (9件):
資料名:
巻: 63  号:ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: A1224A  ISSN: 1769-7212  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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9q22.3染色体領域における微小欠失は,新生児基底細胞癌症候群(NBCCS)の症状に加えて,出生前発症過成長,中眼性頭蓋骨癒合症,水頭症,発達遅延,および知的障害を含む特徴的な特徴を有するマクロソミアを引き起こすことができる。PTCH1のハプロ不全は,過成長の加速に関与する可能性があるが,マクロソミアの機構は解明されていない。著者らは9q22.3の微小欠失を伴う家族性の症例を報告し,母親における出生前の過剰成長と娘における出生後の過剰成長を示す。臨床的にNBCCSと診断されたが,9q22.3微小欠失,特に娘の特徴的特徴を有していた。マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション分析は,両方の個体において染色体9q22.3の4.0Mb欠失を明らかにした。過成長および/またはマクロソミアの報告された患者11名の中で,PTCH1,C9orf3,FANCC,および5個のmiRNAを含む550Kb領域が最も一般的に削除された領域である。増殖および腫瘍過程を含む多様な細胞過程に関与するlet-7ファミリーmiRNAは,11人の患者のうち10人で欠失領域で同定された。9q22.3微小欠失の特徴的特徴は,let-7の発現低下と関連している可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
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遺伝的変異  ,  先天性疾患・奇形一般 

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