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J-GLOBAL ID：202002212457675531   整理番号：20A1598315

BACs-on-Beads技術による微小欠失/微小重複症候群の出生前診断【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Li Chunyan (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Zheng Jiao (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Yan Feng (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Cheng Lu (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Song Tingting (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Chen Biliang (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Xu Hui (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032) ,  Zhang Jianfang (空軍軍医大学第一附属医院 西安,710032)
資料名： Zhongguojihua Shengyu Xue Zazhi  (Zhongguojihua Shengyu Xue Zazhi)
巻： 28  号： 4  ページ： 616-619  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3769A  ISSN： 1004-8189  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 伝統的な染色体核型分析は染色体疾患診断の「ゴールドスタンダード」[1]であるが、培養周期が長く、培養が失敗し、5Mb以下の染色体欠失/重複に対して正確に検出できない。BACs-on-Beads(BoBs)技術は迅速出生前診断技術であり、DNAプローブを蛍光でコードしたLuminexミクロスフェアの表面に固定し、微小球アレイ分析を用いて、5種類の染色体異数体(13、18、21、2、4、6、5、XとY)とよく見られる微小欠損症候群(Wolf-Hirschhorn症候群、CriduChat症候群、Williams-Beuren症候群、Langer-Giedion症候群。Prader-Willi/Angelman症候群、Miller-Dieker症候群、Smith-Magenis症候群及びDiGeorge症候群は、検査時間を大幅に短縮し、出生前診断効率を高める。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  染色体 ,  ミクロスフェア ,  異数体 ,  *出生前診断 ,  DNAプローブ ,  染色体疾患
準シソーラス用語： DiGeorge症候群 ,  染色体欠失 ,  核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 微小欠失 ,  微小 ,  重複症候群 ,  出生前診断