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J-GLOBAL ID：202002212477799094   整理番号：20A0485872

8つの無関係なイタリア人家族における脊髄小脳失調症48型の複雑な表現型【JST・京大機械翻訳】

The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families

著者 (16件)： Lieto M. (Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Riso V. (Area of Neuroscience, Institute of Neurology, Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS, Rome, Italy) ,  Galatolo D. (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ,  De Michele G. (Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Rossi S. (Area of Neuroscience, Institute of Neurology, Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS, Rome, Italy) ,  Barghigiani M. (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ,  Cocozza S. (Department of Advanced Biomedical Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Pontillo G. (Department of Advanced Biomedical Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Trovato R. (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ,  Sacca F. (Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Salvatore E. (Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Tessa A. (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ,  Filla A. (Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Santorelli F. M. (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ,  De Michele G. (Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Silvestri G. (Area of Neuroscience, Institute of Neurology, Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS, Rome, Italy)
資料名： European Journal of Neurology  (European Journal of Neurology)
巻： 27  号： 3  ページ： 498-505  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2569A  ISSN： 1351-5101  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景およびPURPOSE:STUB1遺伝子のヘテロ接合性突然変異は,SCA48と命名された小脳性認知性感情症候群(CCAS)と関連した脊髄小脳性運動失調症(SCA)の常染色体優性型と最近関連している。【方法】分子スクリーニングを,成人発症,常染色体優性(17)または散発性(218)小脳性運動失調を有する235人の非血縁患者のコホートにおいて実行し,標的化多遺伝子パネルまたは全エキソソーム配列決定を用いて,一般的SCA,FRDAおよびFXTAS遺伝子座における病理学的トリヌクレオチド拡張を陰性化した。生物情報学分析,詳細な神経学的表現型および家族分離研究は,新規STUB1突然変異の病原性を確証した。臨床診断所見を,表現型スペクトルを定義するためにレビューした。結果:8つのヘテロ接合性STUB1突然変異が同定され,そのうちの6つは8つの指標家族からの11人の患者で新規であり,著者らの研究コホートでSCA48に対して3.4%(8/235)の推定総頻度を与え,家族性症例のみを考慮すると23.5%(4/17)に上昇した。著者らのSCA48患者のすべては,脳磁気共鳴画像において小脳萎縮に関連した小脳性運動失調症および構音障害を有していた。注意すべきことに,多くの症例はパーキンソニズム,choreaおよびジストニアとも関連していた。CCAsも頻繁に発生したが,錐体路機能不全と末梢神経系関与の明確な徴候は存在しなかった。1人のSCA48患者は,他の自己免疫内分泌機能障害と関連した性腺機能低下症を示した。結論:本結果は,成人発症SCAの有意な原因としてSCA48を支持する。CCAS以外に,著者らのSCA48患者は,同じ遺伝子における二対立遺伝子変異体に関連する,SCA16において以前に記述された運動障害と他の臨床症状をしばしば示し,STUB1における劣性と優性遺伝性突然変異の間の連続的臨床スペクトルと有意な重複を示唆した。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 小脳性運動失調 ,  スペクトル ,  劣性 ,  スクリーニング ,  NMRイメージング ,  *表現型 ,  ターゲティング ,  遺伝子 ,  母集団 ,  *小脳 ,  突然変異 ,  病原性 ,  常染色体 ,  優性 ,  ジストニア

著者キーワード (8件)： 小脳性運動失調 ,  チップ ,  舞踏病 ,  認知障害 ,  運動障害 ,  次世代シークエンシング ,  脊髄小脳失調症48 ,  STUB1

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： イタリア人 ,  家族 ,  脊髄小脳失調症 ,  表現型