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J-GLOBAL ID：202002212657102360   整理番号：20A2186919

Hypomorphic ABCC6変異体に関連した遅発性Pseudoxanthoma elasticum【JST・京大機械翻訳】

Late-onset Pseudoxanthoma Elasticum Associated with a Hypomorphic ABCC 6 Variant

著者 (5件)： Charbel Issa Peter (Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, United Kingdom) ,  Charbel Issa Peter (Department of Clinical Neurosciences, Nuffield Laboratory of Ophthalmology, University of Oxford, Oxford, United Kingdom) ,  Tysoe Carolyn (Genomics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom) ,  Caswell Richard (Genomics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom) ,  Caswell Richard (Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter School of Medicine, Exeter, United Kingdom)
資料名： American Journal of Ophthalmology  (American Journal of Ophthalmology)
巻： 218  ページ： 255-260  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0599B  ISSN： 0002-9394  CODEN： AJOPA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： おそらく低形態ABCC6変異体と関連する遅発性偽黄色腫弾性(PXE)の患者を記述する。遡及的観察事例シリーズ。臨床評価,マルチモーダル網膜イメージング,遺伝子検査,および分子モデリング。3人の患者は,視覚症状が最初に80歳で生じ,その後,年齢と関係した黄斑変性(AMD)様眼底変化を示した。しかし,PXEの特徴特性は,後期インドシアニングリーンアンギオグラフィーにおける離散アンギオイドストリークと還元蛍光を含み,各症例におけるABCC6遺伝子における大きな欠失と組み合わせたc.1171A>G変異体を明らかにした遺伝的試験を促進した。どの患者も,それらの年齢に対して明らかな皮膚変化または心血管疾患非定型を示さなかった。比較分子モデリングは,c.1171A>G_ABCC6変異体が低形態変異体として作用するという仮説を支持した。後期発症PXEはABCC6の突然変異に起因する異所性石灰化障害のスペクトルを拡張し,AMDを模倣する眼に臨床的に限定される可能性がある。患者は特異的眼変化に基づいて同定されるが,皮膚と心血管変化は曖昧である可能性がある。本研究は,PXEの病因における低形態ABCC6変異体の役割の証拠を提供する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  視覚 ,  網膜 ,  弾性 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  画像処理 ,  スペクトル ,  心血管疾患 ,  循環系 ,  眼底 ,  多モード ,  病因
準シソーラス用語： 分子モデリング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異体 ,  遅発性