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J-GLOBAL ID：202002212897814914   整理番号：20A2432960

新生児耳-口蓋-指症候群1型1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Zheng Xia (首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,国家儿童医学中心新生儿中心 100045) ,  Wang Hong (首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,国家儿童医学中心新生儿中心 100045) ,  Dong Shixiao (首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,国家儿童医学中心新生儿中心 100045) ,  Hei Mingyan (首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,国家儿童医学中心新生儿中心 100045)
資料名： Zhonghua Xinshengerke Zazhi (Zhongyingwen)  (Zhonghua Xinshengerke Zazhi (Zhongyingwen))
巻： 35  号： 4  ページ： 307-308  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4020A  ISSN： 2096-2932  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 耳-口蓋-指症候群1型(otopalatodigitalsyndrometypes1,OPD1)は一種のX連鎖優性遺伝病であり、FLNA遺伝子変異による先天性奇形であり、主な特徴は眼窩上骨質増殖を含む。特徴的奇形、難聴、胸筋奇形と指趾異常など。本文は1例の新生児OPD1を報告し、その臨床と実験室検査の特徴、診断及び治療過程を総括し、臨床医師の本病に対する認識を強化する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *新生児 ,  胸筋 ,  眼窩 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  耳 ,  口蓋 ,  指 ,  症候群