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J-GLOBAL ID：202002212929979088   整理番号：20A0448355

非小細胞肺癌患者における無細胞DNAからのNGSデータの解釈における腫瘍変異プロファイリングの関連性【JST・京大機械翻訳】

The relevance of tumor mutation profiling in interpretation of NGS data from cell-free DNA in non-small cell lung cancer patients

著者 (10件)： Ottestad Anine Larsen (Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Trondheim, Norway) ,  Ottestad Anine Larsen (Cancer Clinic, St. Olav’s Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Wahl Sissel G.F. (Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Trondheim, Norway) ,  Wahl Sissel G.F. (Department of Pathology, Clinic of Laboratory Medicine, St. Olav’s Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Gronberg Bjorn Henning (Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Trondheim, Norway) ,  Gronberg Bjorn Henning (Cancer Clinic, St. Olav’s Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Skorpen Frank (Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Trondheim, Norway) ,  Skorpen Frank (Cancer Clinic, St. Olav’s Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Dai Hong Yan (Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Trondheim, Norway) ,  Dai Hong Yan (Department of Pathology, Clinic of Laboratory Medicine, St. Olav’s Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway)
資料名： Experimental and Molecular Pathology  (Experimental and Molecular Pathology)
巻： 112  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1230A  ISSN： 0014-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 研究は,治療前の循環腫瘍DNA(ctDNA)の検出が非小細胞肺癌(NSCLC)における陰性予後マーカーであることを示した。ctDNAは腫瘍突然変異の検出により現在同定されている。通常の実践のためのctDNAの突然変異分析のための商業的次世代配列決定(NGS)アッセイは,通常,小遺伝子パネルを含み,一般的な突然変異分析に適していない。本研究では,cfDNAの突然変異解析が,市販の包括的NGS遺伝子パネルとバイオインフォーマティクスワークフローを用いて実行できるかどうかを調べた。30人のNSCLC患者からの腫瘍DNA,血漿DNAおよび末梢血白血球DNAを配列決定した。2名の患者(7%)において,cfDNAにおける腫瘍突然変異は,生物情報学的ワークフローによって直ちに呼ばれた。13名の患者(43%)において,腫瘍突然変異は呼ばれなかったが,ctDNAに存在し,既知の腫瘍突然変異プロファイルに基づいて同定された。残りの15人の患者(50%)において,一致する突然変異は検出されなかった。結論として,包括的遺伝子パネルを用いて,NSCLC患者の57%からctDNAにおける腫瘍突然変異を同定することができた。配列対腫瘍DNAはデータを解釈し,ctDNAを確認するのに有用であり,検出可能なctDNAを有する患者の比率を増加させることを示した。このアプローチは,通常の診断診療におけるctDNAの突然変異分析,特に準最適血漿質と量の場合において実行可能である可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *DNA【核酸】 ,  *非小細胞肺癌 ,  遺伝子 ,  *腫瘍 ,  ワークフロー ,  血漿
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  血漿DNA ,  腫瘍DNA ,  バイオインフォマティクス ,  変異解析 ,  予後予測マーカー ,  循環腫瘍DNA ,  *無細胞DNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 非小細胞肺癌(NSCLC) ,  次世代シークエンシング(NGS) ,  循環腫瘍DNA(CTDNA)

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 非小細胞肺癌 ,  患者 ,  無細胞DNA ,  腫瘍 ,  変異 ,  プロファイリング ,  関連性