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文献
J-GLOBAL ID:202002213129569650   整理番号:20A1324929

てんかん,小脳性運動失調および振戦の家族におけるNUS1突然変異【JST・京大機械翻訳】

NUS1 mutation in a family with epilepsy, cerebellar ataxia, and tremor
著者 (14件):
資料名:
巻: 164  ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: W3270A  ISSN: 0920-1211  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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新規ヘテロ接合性NUS1フレームシフト変異の常染色体優性遺伝を有する家族性5てんかん患者について報告する。全患者は小脳性運動失調と振戦を呈した。3人の患者は,小児欠損てんかん,1人の患者が全身癲癇,1人はてんかんのないパーキンソニズムと診断された。著者らの症例とNUS1を含む染色体6q22の欠失を伴う以前に報告された症例は,これらの共通の症状を共有する。細胞実験において,NUS1変異はNUS1の蛋白質レベルの実質的な減少をもたらした。NUS1変異はてんかんの病因に寄与し,小脳性運動失調と振戦を伴う明確な症候群実体を構成する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (3件):
分類
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遺伝的変異  ,  先天性疾患・奇形一般  ,  神経系の疾患 
タイトルに関連する用語 (5件):
タイトルに関連する用語
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