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J-GLOBAL ID：202002213274008197   整理番号：20A0207943

ブタアルギニノコハク酸シンターゼ1(ASS1)遺伝子における致死的致死劣性突然変異に対するホモ接合型遺伝子型の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of homozygous genotypes for a putatively lethal recessive mutation in the porcine argininosuccinate synthase 1 (ASS1) gene

著者 (5件)： Marmol-Sanchez E. (Department of Animal Genetics, Centre for Research in Agricultural Genomics (CRAG), CSIC-IRTA-UAB-UB, Campus de la Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, 08193, Spain) ,  Luigi-Sierra M.G. (Department of Animal Genetics, Centre for Research in Agricultural Genomics (CRAG), CSIC-IRTA-UAB-UB, Campus de la Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, 08193, Spain) ,  Quintanilla R. (Animal Breeding and Genetics Programme, Institute for Research and Technology in Food and Agriculture (IRTA), Caldes de Montbui, 08140, Spain) ,  Amills M. (Department of Animal Genetics, Centre for Research in Agricultural Genomics (CRAG), CSIC-IRTA-UAB-UB, Campus de la Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, 08193, Spain) ,  Amills M. (Departament de Ciencia Animal i dels Aliments, Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, 08193, Spain)
資料名： Animal Genetics  (Animal Genetics)
巻： 51  号： 1  ページ： 106-110  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0281A  ISSN： 0268-9146  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ブタゲノムの配列決定により,アルギニノコハク酸シンターゼ1(ASS1)遺伝子(rs81212146,c.944T>A,L315X)におけるナンセンス変異のホモ接合体の存在を明らかにした。逆説的に,この多型に対するAAホモ接合遺伝子型は,尿素サイクルに関与するASS1酵素の機能を消失させ,シトルリン血症,高アンモニア血症,昏睡および死亡を誘導することが期待される。350のデュロックの母集団を持つ5つのデュロックイノシシの配列決定は,c.944T>A多型の分離を明らかにし,その表現型の結果を調べることを目的とした。この突然変異の遺伝子型決定により,非センス突然変異に対する7つの個体ホモ接合体(AA)の存在が明らかになった。これらのAAブタは,軽度のシトルリン血症がしばしば障害された成長を含むという事実にもかかわらず,正常体重を有していた。TT,TAおよびAA個体における突然変異を囲む領域の配列決定により,コドンの第二位置(c.944T>A)におけるA置換はコドンの第一位置におけるC置換(c.943T>C)と完全に連鎖不平衡にあることを明らかにした。この2番目の突然変異は,c.944T>A置換の潜在的損傷効果を補償する。事実,これはASS1コード領域の944部位でホモ接合AA遺伝子型を持つブタが生存している理由である。著者らの結果は,遺伝子機能と表現型に対するナンセンス変異の結果を予測する複雑さを示しているが,注釈の問題だけでなく,しばしば高度に有害な突然変異の浸透性を制限する遺伝的機構の存在によるものである。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  表現型 ,  逆理 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  ゲノム ,  *劣性 ,  *遺伝 ,  コドン ,  オルニチンサイクル ,  *アルギニノスクシネートシンターゼ ,  母集団 ,  一塩基多型 ,  高アンモニア血症 ,  ナンセンス突然変異

著者キーワード (5件)： シトルリン血症 ,  ナンセンス変異 ,  ブタ ,  早期停止コドン ,  一塩基多型

分類 (2件)： 豚  (FD02040U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ブタ ,  アルギニノコハク酸シンターゼ ,  遺伝子 ,  ホモ ,  遺伝子型