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J-GLOBAL ID：202002213382727170   整理番号：20A1015923

肺原発悪性黒色腫におけるNRAS変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

An NRAS mutation in primary malignant melanoma of the lung: a case report

著者 (11件)： Hibiya Takashi (Department of Pathology, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan) ,  Hibiya Takashi (Department of Pathology, Yokohama Minami Kyousai Hospital, Yokohama, Japan) ,  Tanaka Meiro (Department of Pathology, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Matsumura Mai (Department of Pathology, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Aoki Ayako (Department of Respiratory Medicine, Yokohama Minami Kyousai Hospital, Yokohama, Japan) ,  Ikegami Tadashi (Department of Diagnostic Radiology, Kanagawa Dental University Hospital, Yokosuka, Japan) ,  Ikegami Tadashi (Department of Radiology, Yokohama Minami Kyousai Hospital, Yokohama, Japan) ,  Okudela Koji (Department of Pathology, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Kawano Naomi (Department of Pathology, Yokohama Minami Kyousai Hospital, Yokohama, Japan) ,  Ohashi Kenichi (Department of Pathology, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan) ,  Ohashi Kenichi (Department of Pathology, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan)
資料名： Diagnostic Pathology (Web)  (Diagnostic Pathology (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7477A  ISSN： 1746-1596  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肺原発悪性黒色腫(PML)は極めて稀である。PMLの前駆体病変は同定されておらず,疾患に関連する遺伝的変異についてはほとんど知られていない。典型的には,悪性メラノーマの15~20%はNRAS遺伝子変異を有するが,NRAS変異PMLの症例は英語文献で報告されていない。NRAS変異を含むPMLの症例を提示する。症例は74歳の女性で,呼吸困難を主訴とし入院した。コンピュータ断層撮影(CT)は右肺(S10)腫瘤と胸膜播種を明らかにした。右肺の胸水の細胞診を行い,悪性メラノーマまたは明細胞肉腫が疑われた。皮膚科検査とガリウムシンチグラフィーを行い,原発腫瘍部位を決定したが,右肺腫瘤に対して期待される疑わしい病変は見られなかった。入院後,CTで両側性肺炎を合併し,抗生剤を投与したが胸水は悪化した。約2週間後,患者は呼吸不全と心停止で死亡した。剖検を行い,組織学的診断を決定した。剖検所見は26x15x20mm黒色で,右下葉に淡黄色腫りゅうを認めた。右葉に多数の播種性結節を認めた。腫瘍は右横隔膜に浸潤していた。鎖骨下リンパ節転移も検出された。免疫組織化学的に,腫瘍細胞はS-100とHMB45染色陽性を示した。患者は悪性メラノーマと診断された。腫瘍のSanger配列はNRAS変異を検出した。PMLにおけるNRAS D54N突然変異を見出した。これは世界中で以前に報告されていない。以前の報告は,PMLのほとんどの症例が三重野生型に分類できることを示したが,BRAF突然変異状態は少数の症例でのみ分析された。PMLの変異パターンを解析し,三重野生型以外のどのサブタイプが存在するかを決定した。PMLはde novo癌の形態である可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 抗生物質 ,  呼吸困難 ,  腫瘍 ,  腫瘍細胞 ,  突然変異 ,  細胞診 ,  剖検 ,  野生型 ,  *黒色腫 ,  *悪性黒色腫 ,  呼吸不全 ,  症例報告 ,  計算機トモグラフィー ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： 腫瘤 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 肺原発悪性黒色腫 ,  NRAS変異 ,  Sangerシークエンシング ,  剖検

分類 (2件)： 呼吸器の腫よう  (GI04000G) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

引用文献 (18件)：

• Am J Surg Pathol; Primary melanoma of the lung: a clinicopathologic and immunohistochemical study of eight cases; RW Wilson, CA Moran; 21; 10; 1997; 1196-1202; 10.1097/00000478-199710000-00010; citation_id=CR1
• Travis WD, Brambilla E, Burke A, Marx A, Nicholson AG, International Agency for Research on Cancer. WHO classification of tumours of the lung, pleura, thymus and heart. Lyon. 2015:146.
• World J Surg Oncol; Primary pulmonary melanoma: a report of two cases; M Watanabe, H Yamamoto, S Hashida, J Soh, S Sugimoto, S Toyooka; 13; 2015; 274; 10.1186/s12957-015-0695-2; citation_id=CR3
• Cancer; Melanoma: what do all the mutations mean?; EJ Davis, DB Johnson, JA Sosman, S Chandra; 124; 17; 2018; 3490-3499; 10.1002/cncr.31345; citation_id=CR4
• Nature; Signatures of mutational processes in human cancer; LB Alexandrov, S Nik-Zainal, DC Wedge, SA Aparicio, S Behjati, AV Biankin; 500; 7463; 2013; 415-421; 10.1038/nature12477; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 肺 ,  原発 ,  悪性黒色腫 ,  NRAS ,  変異 ,  症例報告