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J-GLOBAL ID：202002214108768474   整理番号：20A2665605

中国集団Hedgehog通路遺伝子と非症候群型唇口蓋裂の親源効果【JST・京大機械翻訳】

Exploring parent-of-origin effects for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on PTCH1, PTCH2, SHH, SMO genes in Chinese case-parent trios

著者 (10件)： Li Wenyong (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191) ,  Wang Mengying (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191) ,  Zhou Ren (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191) ,  Wang Siyue (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191) ,  Zheng Hongchen (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191) ,  Zhu Hongping (北京大学口腔医学院・口腔医院,口腔he面外科国家口腔疾病臨床医学研究中心 口腔数字化医療技術和材料国家工程実験室 口腔数字医学北京市重点実験室,北京100081) ,  Zhou Zhibo (北京大学口腔医学院・口腔医院,口腔he面外科国家口腔疾病臨床医学研究中心 口腔数字化医療技術和材料国家工程実験室 口腔数字医学北京市重点実験室,北京100081) ,  Wu Tao (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191;衛生部生育健康重点実験室,北京100191) ,  Wang Hong (北京大学公共衛生学院流行病与衛生統計学系,北京100191) ,  Shi Bing (四川大学華西口腔医学院口腔he面外科,口腔疾病研究国家重点実験室,成都610041)
資料名： Beijing Daxue Xuebao(Yixueban)  (Beijing Daxue Xuebao(Yixueban))
巻： 52  号： 5  ページ： 809-814  発行年： 2020年 
JST資料番号： C5014A  ISSN： 1671-167X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;非症候群型唇口蓋裂(non-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)のよく見られる出生欠陥の可能な発病機序を探求する。Hedgehog(HH)経路遺伝子(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)において、遺伝子多型のNSCL/Pへの関連関係及び親源効果(parent-of-origineffects)を探索した。PoOはNSCL/Pの発病リスクに対する影響がある。方法;HH経路遺伝子(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)の83個の一塩基多型遺伝子座(singlenucleotidepolymorphisms)を806個の中国非症候群型唇口蓋裂核家系に組み入れた。SNPsは伝達不均衡検定(transmissiondisequilibriumtest,TDT)を行い、対数線形モデルを用いて親源効果分析を行った。家系サンプルは「唇口蓋裂遺伝子と相互作用の国際協力研究」プロジェクトから来た。Plinkを用いてTDT検査を行い、Rソフトウェア中のHaplinv6.2.1ソフトウェアパッケージを通じて、親源効果分析を展開した。Bonferroni法を採用して,多重検証を行った。結果:品質管理を経て、合計65個のSNPsを分析し、Bonferroniの有意水準は7.7×10-4(0.05/65)であった。未修正P値の前に,rs4448343とNSCL/P(P=0.023),6つのハプロタイプ(rs10512249-rs4448343,rs1461208-rs7786445;rs10512249-rs4448343,rs16909865-rs10512249-rs4448343,rs1461208-rs7786445-rs12698335;rs288756-rs288758-rs1151790)はNSCL/Pと相関があった(P<0.05)。6つのハプロタイプ(rs288765-rs1233563,rs12537550-rs11765352,rs8723-rs288765-rs1233563;rs288765-rs1233563-rs288756,rs6459952-rs12537550-rs11765352;rs12537550-rs11765352-rs6971211)は,潜在的PoO効果を有した(P<0.05)。以上の結果は,多重検定によって補正された(P>7.7×10-4)。結論:HH経路の遺伝子多型とNSCL/Pの関連は見られず、HH経路遺伝子はPoO効果によるNSCI/P発病リスクに影響を与えなかった。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  品質管理 ,  国際協力 ,  *遺伝子 ,  多重化 ,  プログラムパッケージ ,  ソフトウェア ,  *口蓋裂 ,  *連絡通路 ,  家系 ,  ハプロタイプ ,  遺伝子多型 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 発症機構 ,  発症リスク , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： 中国 ,  集団 ,  hedgehog ,  通路 ,  遺伝子 ,  症候群 ,  唇 ,  口蓋裂 ,  親