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J-GLOBAL ID：202002214507738232   整理番号：20A0331760

対立遺伝子特異的発現によるヒトP2Rx7の新規調節SNPとしてのrs11615992の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of rs11615992 as a novel regulatory SNP for human P2RX7 by allele-specific expression

著者 (6件)： Peng Tao (National Engineering Laboratory for Resource Development of Endangered Crude Drugs in Northwest China, Key Laboratory of the Ministry of Education for Medicinal Resources and Natural Pharmaceutical Chemistry, College of Life Sciences, Shaanxi Normal University, Xi’an, Shaanxi, People’s Re...) ,  Zhong Li (National Engineering Laboratory for Resource Development of Endangered Crude Drugs in Northwest China, Key Laboratory of the Ministry of Education for Medicinal Resources and Natural Pharmaceutical Chemistry, College of Life Sciences, Shaanxi Normal University, Xi’an, Shaanxi, People’s Re...) ,  Gao Jing (National Engineering Laboratory for Resource Development of Endangered Crude Drugs in Northwest China, Key Laboratory of the Ministry of Education for Medicinal Resources and Natural Pharmaceutical Chemistry, College of Life Sciences, Shaanxi Normal University, Xi’an, Shaanxi, People’s Re...) ,  Wan Zhu (Department of Respiratory Critical Care Medicine, The First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan, People’s Republic of China) ,  Fu Wei-Ping (Department of Respiratory Critical Care Medicine, The First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan, People’s Republic of China) ,  Sun Chang (National Engineering Laboratory for Resource Development of Endangered Crude Drugs in Northwest China, Key Laboratory of the Ministry of Education for Medicinal Resources and Natural Pharmaceutical Chemistry, College of Life Sciences, Shaanxi Normal University, Xi’an, Shaanxi, People’s Re...)
資料名： Molecular Genetics and Genomics  (Molecular Genetics and Genomics)
巻： 295  号： 1  ページ： 23-30  発行年： 2020年 
JST資料番号： C0025C  ISSN： 1617-4615  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： P2RX7(プリン作動性受容体P2X7)は重要な膜イオンチャンネルであり,複数の生理学的過程に関与する。P2RX7,rs3751143上の一つの非同義SNPは,イオンチャンネル機能を低下させ,さらに複数の疾患と関連することが証明されている。しかしながら,P2RX7に対する他のシス調節要素が存在するかどうかはまだ不明であり,それは関連疾患にさらに寄与する可能性がある。対立遺伝子特異的発現(ASE)は,ヒトゲノムにおける潜在的機能領域を同定するためのロバストで高感度なアプローチである。本研究において,肺組織におけるrs3751143上のASEを測定し,C(P=0.001)上のA対立遺伝子の一貫した過剰を観察し,連鎖不均衡(LD)におけるSNP(s)がP2RX7発現を調節することを示した。中国のための1000のゲノムプロジェクトデータを分析することによって,P2RX7,rs11615992の約5kb離れて下流の1つのSNPは,rs3751143を有する強いLDにあることを明らかにした。二重ルシフェラーゼアッセイは,rs11615992が肺細胞系における標的遺伝子発現を変えることを確認した。染色体立体配座捕捉により,rs11615992を囲む領域がP2RX7プロモーターと相互作用し,エンハンサーとして効果を持つことを証明した。クロマチン免疫沈降法により,関連転写因子POU2F1(POUクラス2ホメオボックス1)はrs11615992に及ぶ領域に結合することを認めた。本研究は,P2RX7に対する新規長距離cis調節SNPを同定し,それは複数の疾患に寄与する可能性がある。Copyright Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *対立遺伝子 ,  プリン受容体 ,  イオンチャンネル ,  立体配座 ,  転写因子 ,  ホメオボックス遺伝子 ,  ロバスト性 ,  捕獲 ,  高感度 ,  プロモーター領域 ,  染色体 ,  調節遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  *ヒト ,  相互作用

著者キーワード (6件)： 対立遺伝子特異的発現(ASE) ,  P2RX7 ,  rs11615992 ,  rs3751143 ,  エンハンサー ,  発現調節

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 対立遺伝子 ,  発現 ,  ヒト ,  調節 ,  SNP ,  同定