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J-GLOBAL ID：202002214625345924   整理番号：20A2430338

寧夏地区における遺伝性網膜色素変性五代家系遺伝子型と臨床表現型分析【JST・京大機械翻訳】

Genotype and clinical phenotype analysis of a five-generation Ningxia family with autosomal dominant retinitis pigmentosa pedigree

著者 (5件)： Rong Weining (寧夏回族自治区人民医院寧夏眼科医院 西北民族大学第一附属医院 寧夏致盲性眼病臨床医学研究中心 750001) ,  Zhang Fangxia (寧夏回族自治区人民医院寧夏眼科医院 西北民族大学第一附属医院 寧夏致盲性眼病臨床医学研究中心 750001) ,  Liu Yani (寧夏回族自治区人民医院寧夏眼科医院 西北民族大学第一附属医院 寧夏致盲性眼病臨床医学研究中心 750001) ,  Lei Bo (河南省人民医院 鄭州大学人民医院 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所,鄭州 450003) ,  Sheng Xunlun (寧夏回族自治区人民医院寧夏眼科医院 西北民族大学第一附属医院 寧夏致盲性眼病臨床医学研究中心 750001)
資料名： Zhonghua Shiyan Yanke Zazhi  (Zhonghua Shiyan Yanke Zazhi)
巻： 38  号： 8  ページ： 675-679  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3116A  ISSN： 2095-0160  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:寧夏地区の1つの常染色体優性遺伝網膜色素変性(adRP)5代家系患者の病原性遺伝子変異及び臨床表現型特徴を検討する。方法:家系調査研究。1つのadRP家系患者とその家族の病歴資料を収集し、詳細な眼科検査を行い、3例の患者と1人の正常家系のメンバーと300人の正常対照者の末梢静脈血を抽出し、DNAを抽出し、全エクソンシークエンシング(WES)チップを用いて検出を行った。検出結果をバイオインフォマティクス分析し、PCRと直接シークエンシングを用いて、家族メンバーと正常対照グループで検証を行い、最終的に病原性突然変異部位を決定し、臨床表現型と遺伝子型間の関係を分析した。【結果】PRPF31遺伝子のc.C1048T(p.Q350X)のナンセンス突然変異は,WESと最適化バイオインフォマティクス分析によって確認された。この家系患者の主な臨床特徴は56歳で発病し、いずれも夜盲を初発症症状とし、病状の進行は比較的速く、視覚機能はすべて厳重に損なわれ、同時に後嚢下白内障を合併し、眼底と網膜電図(ERG)はすべて典型的なRP変化を呈した。結論;PRPF31遺伝子のc.C1048T(p.Q350X)のナンセンス突然変異は、この家系の病原性遺伝子変異であり、この突然変異は中国集団で初めて報告され、この突然変異による臨床表現型は発病年齢が早く、病状の進行が比較的速い。合併後嚢下白内障及び視覚機能が厳重に損なわれた。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  視覚 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  突然変異 ,  *夏 ,  眼科学 ,  ナンセンス突然変異 ,  *家系 ,  *網膜色素変性症 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  バイオインフォマティクス , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 夏 ,  地区 ,  遺伝 ,  網膜色素変性 ,  家系 ,  遺伝子型 ,  臨床表現型 ,  分析