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J-GLOBAL ID：202002214803549788   整理番号：20A0536702

中国における中心核ミオパチーを引き起こす新規SPEG変異体【JST・京大機械翻訳】

Novel SPEG variant cause centronuclear myopathy in China

著者 (13件)： Tang Jia (Department of Medical Imaging Center, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Jinan University, Guangzhou, China) ,  Tang Jia (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Ma Wei (Department of Biology, School of Basic Medicine, Jiamusi University, Jiamusi, China) ,  Chen Yangran (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Jiang Runze (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Zeng Qinlong (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Tan Jieliang (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Jiang Hongqing (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Li Qing (Medical Genetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital, Jiangmen, China) ,  Zhang Victor W. (AmCare Genomics Laboratory, International BioIsland, Guangzhou, China) ,  Wang Jing (AmCare Genomics Laboratory, International BioIsland, Guangzhou, China) ,  Tang Hui (Department of Medical Imaging Center, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Jinan University, Guangzhou, China) ,  Luo Liangping (Department of Medical Imaging Center, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Jinan University, Guangzhou, China)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 34  号： 2  ページ： e23054  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:先天性ミオパチー(CM)のサブタイプ,中心核ミオパチー(CNM)は,臨床および遺伝的に不均一な筋肉疾患のグループである。中心核ミオパチーは,その遺伝的多様性により診断が困難な一種の疾患である。SPEG遺伝子と疾患原因変異体の発見以来,少数の追加患者のみが報告されている。【方法】放射線検査,超音波検査,および生化学検査を,CNMの臨床診断に適用した。著者らは,変異体を同定するために,家族および保存分析のトリオ医学的エクソーム配列決定を行った。【結果】家族および保存分析の臨床的トリオ医学的exome配列決定によって同定された,同じ新規ホモ接合性SPEG変異c.8710A>G(p.Thr2904Ala)を有する一対の重度のCNM双生児を報告する。双生児は,顔面の弱さ,低酸素症,関節症,strephenodia,動脈管開存症,および肺動脈高血圧症の臨床症状を示した。結論:著者らの報告は,CNMの臨床および分子レパートリーを拡大し,中国人集団におけるSPEG遺伝子の変異スペクトルを豊かにし,CNMの病因をさらに理解する助けとなる。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 筋疾患 ,  *双生児 ,  生化学的分析 ,  関節疾患 ,  放射線検査 ,  遺伝子 ,  病因 ,  スペクトル ,  動脈管開存症 ,  超音波検査 ,  遺伝 ,  低酸素症
準シソーラス用語： エクソーム ,  臨床診断 ,  先天性ミオパチー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 中心核ミオパチー ,  医療エクソームシークエンシング ,  新しい臨床症状 ,  新しい変種 ,  SPEG

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 中国 ,  中心核ミオパチー ,  変異体