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J-GLOBAL ID：202002216390105172   整理番号：20A0203274

Smad3変異,3型Loeys Dietz症候群(LDS)を有する20人の新しい患者の臨床的および遺伝的データおよび文献のレビュー【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic data of 20 new patients with SMAD3 mutations, type 3 Loeys Dietz Syndrome (LDS), and reviews of the literature

著者 (8件)： Dulac Y. (CHU de Toulouse, Toulouse) ,  Chesneau B. (CHU de Toulouse, Toulouse) ,  Vincent R. (CHU de Toulouse, Toulouse) ,  Edouard T. (CHU de Toulouse, Toulouse) ,  Khau Van Kien P. (CHU de Nimes, Nimes, France) ,  Guitarte A. (CHU de Toulouse, Toulouse) ,  Karsenty C. (CHU de Toulouse, Toulouse) ,  Plaisancie J. (CHU de Toulouse, Toulouse)
資料名： Archives of Cardiovascular Diseases Supplements  (Archives of Cardiovascular Diseases Supplements)
巻： 12  号： 1  ページ： 172  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2889A  ISSN： 1878-6480  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SMAD3(3型LDS,Marfan様結合組織障害)における病原性変異体は,動脈瘤および他の動脈の破裂と共に胸部大動脈瘤および解離を引き起こす。一般的に,これらの攻撃的血管損傷は,骨格異常および早期変形性関節症を含む多全身性徴候と関連している。可変表現性と不完全浸透性は一般的に関連している。大動脈状態,イベント,および臨床的特徴を,著者らの参照センターからの8つの家族からの20人の新しい患者(28.8歳(6-60))の医療記録の遡及的レビューを通して抽出した。文献の完全なレビューの後に,58の無関係な家族の152の個体から異なる性質(ミスセンス,切断およびスプライシング変異体)の合計49のユニークな変異体を収集した。本研究の目的は,この遺伝子の突然変異と表現型の重症度の間の遺伝子型-表現型相関を調べることであった。大動脈りゅうおよび/または解離は主要血管所見であり,すべての3型LDS患者の57%および32%にそれぞれ影響を及ぼす。患者のコホートにおいて,半分は大動脈拡張(10/20),10%の大動脈解離を示す。著者らの患者のうちの3人は,小児期(8歳と7歳での大動脈拡張と10歳での大動脈拡張のための手術)の間に大動脈拡張を示す。動脈りゅうと解離も27%(35/138)の他の動脈で見られ,特に頭蓋内動脈瘤は患者の20%(21/103)で見られ,そのうち2例は腸骨動脈解離を示した。動脈蛇行も頻繁で,特に頚動脈において,患者の約3/3(36/117=31%)を表し,8名の患者のうちの2名を占めた。Smad3病原性変異体は,発症年齢が変化し浸透率が低下する個体の大多数において胸部大動脈瘤と解離を引き起こす。著者らは,突然変異型と表現型重症度の間に相関がないことを確認した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  母集団 ,  表現型 ,  病原性 ,  脳動脈瘤 ,  頚動脈 ,  動脈瘤 ,  遺伝子 ,  カルテ ,  結合組織病 ,  突然変異 ,  大動脈解離 ,  大動脈瘤 ,  大動脈 ,  動脈

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (9件)： Smad3 ,  変異 ,  症候群 ,  LDS ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝 ,  文献 ,  レビュー