停留精巣と精巣腫瘍:KITとAR遺伝子における共通の臨床的特徴とSNVの探索の包括的解析【JST・京大機械翻訳】

Landero-Huerta Daniel Adrian; Landero-Huerta Daniel Adrian; Vigueras-Villasenor Rosa Maria; Yokoyama-Rebollar Emiy; Garcia-Andrade Fabiola; Rojas-Castaneda Julio Cesar; Herrera-Montalvo Luis Alonso; Herrera-Montalvo Luis Alonso; Diaz-Chavez Jose; Perez-Anorve Isidro Xavier; Arechaga-Ocampo Elena; Chavez-Saldana Margarita Dolores

文献

J-GLOBAL ID：202002216576750980 整理番号：20A2286521

停留精巣と精巣腫瘍:KITとAR遺伝子における共通の臨床的特徴とSNVの探索の包括的解析【JST・京大機械翻訳】

Cryptorchidism and Testicular Tumor: Comprehensive Analysis of Common Clinical Features and Search of SNVs in the KIT and AR Genes

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資料名：
巻： 8 ページ： 762 発行年： 2020年
JST資料番号： U7062A ISSN： 2296-634X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

精巣胚細胞腫瘍(TGCT)の発生に関与する遺伝子における対立遺伝子変異体は,停留精巣(CO)の患者において存在する可能性がある。現在;この関係を説明する機構はまだ知られていない。本研究では,COとTGCTの患者における一般的臨床的特徴とTGCTに関連するKITとAR遺伝子の6つの変異体を分析した。分析した個体群は328個体を含んだ:CO患者91名;TGCTで79例,以前のCO診断で13例,健常男性158例であった。TGCTおよびCOの病歴を有する13人の患者のうち,1人の患者(7.7%)は,変異rs121913507のヘテロ接合型を示し,2人の患者(15.4%)は,KIT遺伝子で変異体rs121913506に対しホモ接合遺伝子型を示した。興味深いことに,KIT遺伝子の変異体rs121913506のヘテロ接合型は,13人の患者全てで同定された。AR遺伝子のrs201934623,rs774171864およびrs12014709変異体は,臨床関連を示さなかった。著者らの結果は,COにおける遺伝的成分がTGCTの開発のために調整可能であることを強く支持する。特に,KIT遺伝子変異体はTGCTとCOの間の病理学的関連における決定因子である可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異

引用文献 (34件)：

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