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J-GLOBAL ID：202002217037409412   整理番号：20A0698929

がんゲノム:ヒトのがんにおけるミトコンドリアゲノムの包括的な分子特性解析

Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers

著者 (23件)： YUAN Yuan (Dep. of Bioinformatics and Computational Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  LI Jun (Dep. of Bioinformatics and Computational Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  WANG Yumeng (Dep. of Bioinformatics and Computational Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  WEINSTEIN John N. (Dep. of Bioinformatics and Computational Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  LIANG Han (Dep. of Bioinformatics and Computational Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  JU Young Seok (Cancer Genome Project, Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  MARTINCORENA Inigo (Cancer Genome Project, Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  CAMPBELL Peter J. (Cancer Genome Project, Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  JU Young Seok (Graduate School of Medical Sci. and Engineering, Korea Advanced Inst. of Sci. and Technol., Daejeon, KOR) ,  YOON Christopher J. (Graduate School of Medical Sci. and Engineering, Korea Advanced Inst. of Sci. and Technol., Daejeon, KOR) ,  KIM Youngwook (Dep. of Health Sci. and Technol., Samsung Advanced Inst. for Health Sci. and Technol., Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  WANG Yumeng (Quantitative and Computational Biosciences Graduate Program, Baylor Coll. of Medicine, Houston, TX, USA) ,  LIANG Han (Quantitative and Computational Biosciences Graduate Program, Baylor Coll. of Medicine, Houston, TX, USA) ,  YANG Yang (Div. of Biostatistics, Univ. Texas Health Sci. Center at Houston School of Public Health, Houston, TX, USA) ,  CREIGHTON Chad J. (Dep. of Medicine and Dan L. Duncan Cancer Center Div. of Biostatistics, Baylor Coll. of Medicine, Houston, TX, USA) ,  WEINSTEIN John N. (Dep. of Systems Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  LIANG Han (Dep. of Systems Biology, Univ. Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA) ,  XU Yanxun (Dep. of Applied Mathematics and Statistics, Johns Hopkins Univ., Baltimore, MD, USA) ,  HAN Leng (Dep. of Biochemistry and Molecular Biology, Univ. Texas Health Sci. Center at Houston McGovern Medical School, Houston, TX, USA) ,  KIM Hyung-Lae (Dep. of Biochemistry, Ewha Womans Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  NAKAGAWA Hidewaki (Lab. for Cancer Genomics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Yokohama, JPN) ,  PARK Keunchil (Div. of Hematology/Oncology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  CAMPBELL Peter J. (Cambridge Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 52  号： 3  ページ： 342-352  発行年： 2020年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアは,がんにおいて決定的な役割を果たす非常に重要な細胞小器官である。本研究では,国際がんゲノムコンソーシアム(ICGC:International Cancer Genome Consortium)およびがんゲノムアトラス(TCGA:The Cancer Genome Atlas)におけるがん種横断的全ゲノム解析(PCAWG;Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes)コンソーシアムの一環として,38の腫瘍タイプにわたる2658例のがんの全ゲノム塩基配列データを集約し,ミトコンドリアゲノムならびに関連するRNA-seqデータの多次元統合解析を実施した。我々の解析により,ミトコンドリアゲノムに生じる変異の全体像が高い信頼性で明らかになった。また,変異の頻度が極めて高いサンプルがいくつか同定された。病的変異は腎臓がん,大腸がん,甲状腺がんに特に多く,発がんにかかわるシグナル伝達経路の活性化が示唆される。ミトコンドリアDNAの体細胞核ゲノムへの挿入が高い頻度で認められ,その一部は治療標的となる遺伝子を破壊していた。ミトコンドリアDNAのコピー数は,がん種内およびがん種間で大きく異なり,臨床変数との相関が認められた。共発現解析では,ミトコンドリア遺伝子が酸化的リン酸化,DNA修復,細胞周期において重要な役割を果たしていることが明らかとなり,また,治療標的となり得る遺伝子との共発現が認められた。本研究はミトコンドリア生物学を臨床応用につなげる上での基礎を築くものである。Copyright Nature Japan KK 2020

シソーラス用語： ミトコンドリア遺伝子 ,  遺伝子 ,  甲状腺腫瘍 ,  腎臓腫瘍 ,  発癌 ,  酸化的リン酸化 ,  ヌクレオチド配列 ,  *ミトコンドリア ,  *ゲノム ,  細胞周期 ,  コピー数 ,  DNA修復 ,  *ヒト ,  大腸腫瘍 ,  体細胞

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： がんゲノム ,  ヒト ,  がん ,  ミトコンドリアゲノム ,  分子特性解析