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J-GLOBAL ID：202002217120904639   整理番号：20A2680881

新生児脊髄性筋萎縮合併先天性骨折の一例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures: case report and literature review

著者 (7件)： Feng Xue (深zhen市儿童医院新生儿科 518038) ,  Wang Xin (深zhen市儿童医院新生儿科 518038) ,  Liao Jianxiang (深zhen市儿童医院神経内科 518038) ,  Jiang Fuman (深zhen精科基因科技有限公司 518001) ,  Zhang Longmei (深zhen精科基因科技有限公司 518001) ,  Han Chunxi (深zhen市儿童医院神経内科 518038) ,  Huang Weimin (深zhen市儿童医院新生儿科 518038)
資料名： Zhonghua Xinshengerke Zazhi (Zhongyingwen)  (Zhonghua Xinshengerke Zazhi (Zhongyingwen))
巻： 35  号： 5  ページ： 356-359  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4020A  ISSN： 2096-2932  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;国内初例の脊髄性筋萎縮合併先天性骨折(spinalmuscularatrophywithcongenitalbonefractures,SMABF)1型新生児を報告した。変異型SMA合併先天性骨折患児の臨床特徴、診断治療及び遺伝子特徴を検討する。方法:深セン市児童病院の新生児集中治療室で治療を受けた1例のSMABF1新生児臨床資料に対して回顧性分析を行った。小児脊髄性筋萎縮或いは脊筋萎縮症、「先天性骨折」、「甲状腺ホルモン受容体相互作用因子4」、「乳児、新生」、「新生児」と「Spinalmuscularatrophy」。「Congenitalfracture」、「Thyroidhormonereceptorinteractionfactor4orTRIP4」、「Infant」。newbornはキーワードであり、中国の生物医学文献データベース、中国知ネットワーク、万方データベース、維平中文科学技術定期刊行物全文データベース、PubMed、Embase、TheCochraneLibrary。WebofScience、SpringerLink、OVIDデータベースから2019年12月22日までに収録された文献を検索し、変異型SMA合併先天性骨折患児の臨床特徴と遺伝子突然変異の特徴をまとめた。結果:本例の患児は満期女児であり、関節拘縮、筋力、筋張力低下、先天性上腕骨骨折、呼吸不全を伴い、全エクソン遺伝子検査にてTRIP4遺伝子の第2エキソンのホモ接合変異が発見された:c.135dupAp。(Arg46fs)両親は携帯者であり,家族は退院後当日死亡した。文献検索は現在国内にSMA合併先天性骨折新生児の病例報告がなく、国外の文献は合計6編の15例の患児を収集し、SMABF13例、その他はSMA合併先天性骨折表現があったが、病原性遺伝子が異なる12例があり、関連する遺伝子はTRIP4、ASCC1と命名された。UBA1,EXOSC9およびBICD2。結論:SMABF1患児は主に胎動減少、筋力、筋張力低下、関節拘縮及び先天性骨折を示し、特異的治療方法がなく、早期に死亡する。文献の復習は変異型SMA合併先天性骨折の発病率が低く、臨床表現はSMABF1と似ており、多種の異なる遺伝子変異を参与し、積極的に遺伝子検査を展開し、明確に診断できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  キーワード ,  データベース ,  ネットワーク ,  文献検索 ,  遺伝子 ,  死 ,  *新生児 ,  突然変異 ,  定期刊行物 ,  乳児 ,  呼吸不全 ,  関節拘縮 ,  筋萎縮症 ,  遺伝子変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の診断  (GL02000B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児 ,  脊髄性筋萎縮 ,  合併 ,  先天性骨折 ,  文献 ,  復習