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J-GLOBAL ID：202002217121019693   整理番号：20A1531997

GJB2遺伝性難聴に対する遺伝カウンセリング

Genetic Counseling for Patients with GJB2-Associated Hearing Loss

著者 (7件)： 阿部聡子 (虎の門病院耳鼻咽喉科・聴覚センター) ,  西尾信哉 (信州大学耳鼻咽喉科) ,  茂木英明 (信州大学耳鼻咽喉科) ,  横田陽 (信州大学耳鼻咽喉科) ,  三澤建 (虎の門病院耳鼻咽喉科・聴覚センター) ,  武田英彦 (虎の門病院耳鼻咽喉科・聴覚センター) ,  宇佐美真一 (信州大学耳鼻咽喉科)
資料名： 耳鼻咽喉科臨床  (Plactica Oto-Rhino-Laryngologica (Kyoto))
巻： 113  号： 4  ページ： 223-233(J-STAGE)  発行年： 2020年 
JST資料番号： G0710A  ISSN： 0032-6313  CODEN： JIBIA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ギャップ結合蛋白質コネキシン26をコードするGJB2遺伝子変...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (4件)： 遺伝カウンセリング ,  GJB2遺伝子 ,  年齢分布 ,  二対立遺伝子GJB2突然変異

分類 (2件)： 耳鼻咽喉科の臨床医学一般  (GQ01030Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (26件)：

• 1) Morton CC and Nance WE : Newborn hearing screening-a silent revolution. N Engl J Med 354: 2151-2164, 2006.
• 2) Smith RJ, Bale JF Jr and White KR : Sensorineural hearing loss in children. Lancet 365: 879-890, 2005.
• 3) Mori K, Moteki H, Miyagawa M, et al. : Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients. PLoS One 11: e0162230, 2016.
• 4) Nishio SY and Usami S : Deafness gene variations in a 1120 nonsyndromic hearing loss cohort: molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan. Ann Otol Rhinol Laryngol 124 Suppl 1: 49S-60S, 2015.
• 5) Nishio SY, Moteki H and Usami SI : Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq^TM custom panel. Mol Genet Genomic Med 6: 678-686, 2018.

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝性難聴 ,  遺伝カウンセリング