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J-GLOBAL ID：202002217232388272   整理番号：20A1050638

スプライシング因子SF3B4のヘテロ接合変異はマウスにおける軸骨格と前脳の発達に影響する【JST・京大機械翻訳】

Heterozygous mutation of the splicing factor Sf3b4 affects development of the axial skeleton and forebrain in mouse

著者 (17件)： Yamada Takahiko (Section of Molecular Craniofacial Embryology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Yamada Takahiko (Section of Maxillofacial Surgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Takechi Masaki (Section of Molecular Craniofacial Embryology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Yokoyama Norisuke (Section of Molecular Craniofacial Embryology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Hiraoka Yuichi (Laboratory of Genome Editing for Biomedical Research, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Hiraoka Yuichi (Laboratory of Molecular Neuroscience, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Ishikubo Harumi (Laboratory of Genome Editing for Biomedical Research, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Ishikubo Harumi (Laboratory of Molecular Neuroscience, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Usami Takako (Laboratory of Genome Editing for Biomedical Research, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Usami Takako (Laboratory of Molecular Neuroscience, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Furutera Toshiko (Section of Molecular Craniofacial Embryology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Taga Yuki (Nippi Research Institute of Biomatrix, Ibaraki, Japan) ,  Hirate Yoshikazu (Department of Experimental Animal Model for Human Disease, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Kanai-Azuma Masami (Department of Experimental Animal Model for Human Disease, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Yoda Tetsuya (Section of Maxillofacial Surgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Ogawa-Goto Kiyoko (Nippi Research Institute of Biomatrix, Ibaraki, Japan) ,  Iseki Sachiko (Section of Molecular Craniofacial Embryology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan)
資料名： Developmental Dynamics  (Developmental Dynamics)
巻： 249  号： 5  ページ： 622-635  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1445A  ISSN： 1058-8388  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:スプライシング因子3Bサブユニット4(SF3B4)は,先端顔面染色体異常症,Nager症候群の原因遺伝子である。SF3B4のin vitro分析はスプライシングに関連しない複数の非正準関数を提案しているが,モデル動物を用いたin vivo研究に基づく情報は少ない。結果:マウスにおけるSf3b4の発現と機能解析を行った。マウスSf3b4転写物は2細胞期から見出され,頭蓋顔面骨や脳を形成するようないくつかの組織において高発現レベルの胚発生時に普遍的に存在した。対照的に,in silico調査により見出されたマウスSf3b4(Sf3b4_ps)の偽遺伝子様配列の発現は,胎生10日まで検出されなかった。CRISPR-Cas9系を用いてSf3b4ノックアウトマウスを作製した。Sf3b4のホモ接合性突然変異体マウスは胚致死性であった。Sf3b4マウス(Sf3b4+/-)のヘテロ接合性変異体は,出生後から成体期までの野生型と比較して,より小さい体サイズを示し,また,脊椎形態と平坦化した頭蓋冠のホメオティックな後性化を示した。また,それらのヘテロ接合性突然変異体は,野生型と比較して,より小さい体サイズを示した。前脳におけるより低い細胞増殖速度により,平坦化した頭蓋冠は軽度の微小脳に起因すると思われる。結論:本研究はSf3b4が軸骨格の前後パターン形成を制御し,マウスにおける前脳発生のための細胞増殖を保証することを示唆する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  染色体異常 ,  胚発生 ,  脊柱 ,  *前脳 ,  細胞増殖 ,  サブユニット ,  成体 ,  胎生 ,  偽遺伝子 ,  野生型 ,  in vitro実験 ,  ノックアウトマウス ,  *スプライシング因子
準シソーラス用語： 動物モデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ホメオティックなposteri ,  小頭症 ,  Nager症候群 ,  スプライシング因子

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： スプライシング因子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  マウス ,  骨格 ,  前脳 ,  発達