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J-GLOBAL ID：202002217292439550   整理番号：20A2797481

古典的乳児ポンペ病の21名の中国人患者における臨床およびGAA遺伝子変異解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and GAA gene mutation analysis in 21 Chinese patients with classic infantile pompe disease

著者 (8件)： Su Xueying (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Sheng Huiying (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  huang yonglan (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Li Xiuzhen (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Zhang Wen (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Zhao Xiaoyuan (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Li Cuiling (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Liu Li (Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 12  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pompe病はリソソーム酵素酸α-グルコシダーゼ(GAA)の欠損に起因する常染色体劣性疾患である。早期および正確な診断は,可能性のある候補でこの疾患の治療,遺伝的共用および出生前診断に対し非常に重要である。Pompe病研究は,中国では頻繁に説明されていないことを考慮すると,この群の間の臨床経過と分子欠陥をより良く理解するために,著者らの研究は,古典的乳児Pompe病の21人の中国人患者を調査した。患者の症状発症の中央値は2.5か月(0~7か月)で,確認された診断の中央値は5.6か月(2~12か月)であった。GAA遺伝子変異分析は,17の異なる変異を明らかにし,そのうちの2つは新規であった(c.538C>Aおよびc.2096T>C)。これらの患者における最も頻繁な突然変異はc.1935C>Aであり,突然変異の40.5%(17/42対立遺伝子)を占めた。これらの結果は,古典的小児Pompe病の中国人患者におけるc.1935C>A突然変異の高い罹患率を確認した。さらに,GAA遺伝子における新規変化の同定は,Pompe病を引き起こすGAA突然変異のスペクトルを広げ,各変化の潜在的病原性役割をより良く理解するのに役立つであろう。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  スペクトル ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  乳児 ,  劣性 ,  病状経過 ,  共同利用 ,  常染色体 ,  α-グルコシダーゼ
準シソーラス用語： *糖原病2型 ,  中国人 ,  遺伝子変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 乳児 ,  ポンペ病 ,  中国人 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝子変異解析