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J-GLOBAL ID：202002217308614990   整理番号：20A2601500

ANXA11遺伝子変異の前頭側頭葉認知症の一例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Frontotemporal dementia with ANXA11 gene mutation: a case report and literature review

著者 (9件)： Ma Hongrui (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Wang Suobin (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Wang Fen (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Gong Min (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Zhang Qingyuan (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Song Shina (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Zhang Na (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Wang Gang (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053) ,  Lin Hua (首都医科大学宣武医院神経内科,北京 100053)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 53  号： 10  ページ： 772-776  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の視交流時に抑制できない大笑を主な症状とする額側頭葉痴呆(FTD)患者の臨床症状と遺伝子特徴を報告する。方法;1例の2019年10月18日に首都医科大学宣武病院のFTD患者の臨床表現、映像学特徴を分析し、患者の脳脊髄液、陽電子放射断層撮影術-電子コンピューター体層スキャン(PET-CT)を収集した。単光子放出コンピュータ断層撮影などの検査資料を用い、患者の血液サンプルに対してFTD関連遺伝子の検査を行った。結果:この患者は66歳の女性で、隠襲起病、症状が徐々に進展し、人との交流時にコントロールしにくい大笑、幼稚、固執などの性格変化があり、興味が失われやすく、激動しやすいなどの情緒変化があり、同時に軽微な行動の遅延、話速の遅さ、言語の混在などの運動及び言語の障害があるとの意見を出している.。頭部MRI画像は両側前頭側頭葉、両側海馬萎縮を示し、PET-CT脳代謝現像は両側前頭頭頂側頭葉、海馬、後頭葉代謝がある程度低下し、右側が著しかった。最終的に行動変異型FTDと診断した。側頭葉関連遺伝子の検査により、この患者は筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病原性遺伝子ANXA11遺伝子c.107C>G(p.P36R)の突然変異があることを発見した。結論:これは単純FTDでALS病原性遺伝子ANXA11遺伝子ヘテロ接合変異の1例を発見し、ANXA11遺伝子がFTD発病機序において重要な意義を持つ可能性があり、さらにALSとFTDがスペクトル系疾患の学説を支持していることを示唆した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  言語 ,  *遺伝子 ,  髄液 ,  突然変異 ,  スペクトル ,  海馬 ,  首都 ,  映像 ,  *側頭葉 ,  PET【トモグラフィー】 ,  コンピュータ ,  *遺伝子変異 ,  *認知症
準シソーラス用語： 頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子変異 ,  前頭 ,  側頭葉 ,  認知症 ,  文献 ,  復習