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J-GLOBAL ID：202002217516562330   整理番号：20A0570582

MLH1プロモーターの過メチル化: MLH1生殖系列突然変異の欠如については本当に確実か? 新しい症例について【JST・京大機械翻訳】

MLH1 promoter hypermethylation: are you absolutely sure about the absence of MLH1 germline mutation? About a new case

著者 (11件)： Kientz Caroline (Department of Genetics, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne Cedex 2, France) ,  Prieur Fabienne (Department of Genetics, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne Cedex 2, France) ,  Clemenson Alix (Department of Pathology, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne cedex 2, France) ,  Joly Marie-Odile (Hospices Civils de Lyon, Molecular Biopathology, Centre of Pathology, GHE Hospital, Bron, France) ,  Joly Marie-Odile (Claude Bernard University Lyon 1, University of Lyon, Villeurbanne cedex, France) ,  Stachowicz Marie-Laure (Department of Pathology, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne cedex 2, France) ,  Auclair Jessie (Centre Leon Berard, Cancer Genomics Platform, Lyon cedex 08, France) ,  Attignon Valery (Centre Leon Berard, Cancer Genomics Platform, Lyon cedex 08, France) ,  Schiappa Renaud (Epidemiology and Biostatistics Unit, Centre Antoine Lacassagne, University of Cote d’Azur, Nice, France) ,  Wang Qing (Centre Leon Berard, Cancer Genomics Platform, Lyon cedex 08, France) ,  Wang Qing (Centre Leon Berard, Joint laboratory for constitutional genetics HCL-CLB, Lyon cedex 08, France)
資料名： Familial Cancer  (Familial Cancer)
巻： 19  号： 1  ページ： 11-14  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4362A  ISSN： 1389-9600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lynch症候群は結腸直腸癌の3~5%を占めており,ミスマッチ修復遺伝子MLH1,MSH2,MSH6,およびPMS2の1つにおける生殖系列突然変異によるものである。MLH1プロモーターの体細胞過剰メチル化は散発性の場合と一般的に関連している。臨床所見,腫瘍表現型,家族歴および免疫組織化学分析に基づいて,Lynch症候群患者を同定するための戦略を開発した。しかし,この戦略にはいくつかの落とし穴があり,おそらくLynch症候群の過小診断の原因となる可能性がある。ここでは,直腸S状および回盲部角に位置する2つの付随する腫瘍を呈する37歳の男性の症例を報告する。両腫瘍は微小サテライト不安定性(MSI-H)であり,MLH1とPMS2蛋白質発現の消失を示したが,MLH1プロモーター過剰メチル化を示した。患者の早期死亡のため,血液サンプルからミスマッチ修復遺伝子の構成分析は行うことができなかった。しかしながら,腫瘍組織分析は,両方の腫瘍においてMLH1遺伝子の病原性変異体を明らかにした。周囲の腫瘍のない組織のさらなる分析は,MHL1遺伝子のこの変化の存在も示した。最終的に,同じ病原性変異体は患者の同胞の1人に構成的に存在し,その遺伝的性質を確認した。MLH1プロモーター過剰メチル化とMLH1生殖細胞変異の同時存在のこの新しい症例は,MLH1プロモーター過剰メチル化の存在がLynch症候群の診断を除外しなければならないことを示す。Copyright Springer Nature B.V. 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 不安定性 ,  遺伝子 ,  免疫組織化学 ,  表現型 ,  腫瘍 ,  体細胞 ,  *メチル化 ,  遺伝 ,  直腸 ,  *プロモーター領域 ,  病原性 ,  男性
準シソーラス用語： Lynch症候群 ,  *生殖細胞系突然変異 ,  *MLH1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Lynch症候群 ,  MLH1プロモーターの過メチル化 ,  MLH1 ,  BRAF ,  MSI

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (6件)： MLH1 ,  プロモーター ,  過メチル化 ,  生殖系列突然変異 ,  欠如 ,  症例