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J-GLOBAL ID：202002217669418654   整理番号：20A2217415

チアミン応答性巨赤芽球性貧血(TRMA)を引き起こすSLC19A2遺伝子のフレームシフト分散:パキスタンからの症例報告【JST・京大機械翻訳】

Frameshift variance in SLC19A2 gene causing thiamine responsive megaloblastic anemia (TRMA): a case report from Pakistan

著者 (6件)： Askari Saima (Department of Medicine, Baqai Institute of Diabetology and Endocrinology, Baqai Medical University, Karachi, Pakistan) ,  Ibrahim Mohsina (National Institute of Child Health, Karachi, Pakistan) ,  Raza Jamal (National Institute of Child Health, Karachi, Pakistan) ,  Fawwad Asher (Department of Biochemistry, Baqai Medical University, Department of Research, Baqai Institute of Diabetology and Endocrinology, Karachi, Pakistan) ,  Fawwad Asher (Department of Medicine, Baqai Institute of Diabetology and Endocrinology, Baqai Medical University, Karachi, Pakistan) ,  Basit Abdul (Department of Medicine, Baqai Institute of Diabetology and Endocrinology, Baqai Medical University, Karachi, Pakistan)
資料名： International Journal of Diabetes in Developing Countries  (International Journal of Diabetes in Developing Countries)
巻： 40  号： 3  ページ： 455-457  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4463A  ISSN： 0973-3930  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:チアミン反応性巨葉性貧血症候群は,チアミン輸送体蛋白質をコードするSLC19A2の変異により,通常,感音性難聴,巨葉性貧血,および/または糖尿病と関連するまれな遺伝性疾患である。症例報告:この症例では,血縁者に生まれた2.5歳の少年男児を報告する。彼は,最初の1年間の死亡と突然変異であった。患者は15か月齢で貧血と診断され,2回輸血を必要とした。貧血の原因は確立せず,いくつかのウイルス感染に続発した。2歳時に,患者はDMと診断された。TRMAの診断は,非管理血糖,感音難聴および貧血に対する評価中に行った。数週間のチアミン置換後,患者のヘモグロビンは正常値に増加した。患者の糖は改善したが,難聴には変化がなかった。方法:サンガー配列決定によるSLC19A2遺伝子のすべてのコード領域およびエキソン/イントロン境界の分析。【結果】p,Leu208fsホモ接合フレームシフト変異体を,Exon2上に位置するSLC19A2遺伝子で同定し,DNA記述はc.623dupであった。この変異体はTRMA症候群の病原性と診断であると予測される。結論:TRMAの診断は,貧血および感音難聴を伴うDMの鑑別診断において念頭に置くべきである。特に,診断として頻度が高い集団では,管理に大きなインパクトがある。Copyright Research Society for Study of Diabetes in India 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  ウイルス感染 ,  ヘモグロビン ,  血糖 ,  糖尿病 ,  *貧血 ,  輸血 ,  イントロン ,  症例報告 ,  正常値 ,  鑑別診断 ,  感音難聴 ,  アルコール ,  窒素複素環化合物 ,  硫黄複素環化合物 ,  第四アンモニウム

著者キーワード (5件)： チアミン欠乏 ,  DM ,  感音難聴 ,  巨赤芽球性貧血 ,  SLC19A2遺伝子

分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y)

物質索引 (1件)： チアミン

タイトルに関連する用語 (7件)： チアミン ,  応答性 ,  巨赤芽球性貧血 ,  遺伝子 ,  シフト ,  パキスタン ,  症例報告