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J-GLOBAL ID：202002217986561505   整理番号：20A2306567

TNFAIP3遺伝子ヘテロ接合突然変異による乳児型炎症性腸疾患1例【JST・京大機械翻訳】

Infantile onset inflammatory bowel disease in a child caused by heterozygous mutation of TNFAIP3

著者 (8件)： Liu Peng (鄭州大学第一附属医院儿童重症監護病房 450052) ,  Wang Yuesheng (河南省儿童医院消化科,鄭州 450018) ,  Zhu Gangan (鄭州大学第一附属医院儿童重症監護病房 450052) ,  Yuan Wenhua (鄭州大学第一附属医院儿童重症監護病房 450052) ,  Ding Daokui (鄭州大学第一附属医院小儿外科 450052) ,  Zhang Dandan (鄭州大学第一附属医院病理科 450052) ,  Huang Zhiheng (復旦大学附属儿科医院消化科,上海 201102) ,  Wang Huaili (鄭州大学第一附属医院儿童重症監護病房 450052)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 58  号： 6  ページ： 506-508  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 1例の10ケ月齢の女児は“間欠発熱、下痢21日”のため入院した。患児が生まれた後に原因不明の周期性発熱、下痢が出現し、今回多数の小腸穿孔を合併し、腸穿孔補修術を行い、サリドマイド治療後完全寛解した。家系全エクソン検査は、患児がTNFAIP3遺伝子の自発的ヘテロ接合性ナンセンス突然変異c.133C>T(p.R45X)による乳児型炎症性腸疾患であることを示した。本症は臨床で稀である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  下痢 ,  *突然変異 ,  乳児 ,  熱症状 ,  ナンセンス突然変異 ,  家系 ,  芳香族カルボン酸 ,  免疫療法薬 ,  酸イミド ,  芳香族縮合化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： *炎症性腸疾患 ,  腸穿孔 ,  小腸穿孔 ,  完全寛解 ,  ヘテロ接合性 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： サリドマイド

タイトルに関連する用語 (5件)： TNFAIP3遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  乳児 ,  炎症性腸疾患