文献

J-GLOBAL ID：202002219310900576   整理番号：20A2011937

SOD1遺伝子におけるヘテロ接合L145F変異を有する筋萎縮性側索硬化症患者からの誘導多能性幹細胞系CSSi011-A(6534)の生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of an induced pluripotent stem cell line, CSSi011-A (6534), from an Amyotrophic lateral sclerosis patient with heterozygous L145F mutation in SOD1 gene

著者 (14件)： D’Anzi Angela (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Altieri Filomena (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Perciballi Elisa (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Ferrari Daniela (University of Milano Bicocca, Department of Biotechnology and Biosciences, Piazza della Scienza 2, 20126 Milan, Italy) ,  Bernardini Laura (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Medical Genetics Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Goldoni Marina (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Medical Genetics Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Mazzini Letizia (ALS Centre Maggiore della Carita hospital and Universita del Piemonte Orientale, Novara, Italy) ,  De Marchi Fabiola (ALS Centre Maggiore della Carita hospital and Universita del Piemonte Orientale, Novara, Italy) ,  Di Pierro Alice (Department of Health Sciences, Center on Autoimmune and Allergic Diseases (CAAD), UPO, University of Eastern Piedmont, A. Avogadro University, Novara, Italy) ,  D’Alfonso Sandra (Department of Health Sciences, Center on Autoimmune and Allergic Diseases (CAAD), UPO, University of Eastern Piedmont, A. Avogadro University, Novara, Italy) ,  Gelati Maurizio (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, UPTA Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Vescovi Angelo Luigi (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy) ,  Vescovi Angelo Luigi (University of Milano Bicocca, Department of Biotechnology and Biosciences, Piazza della Scienza 2, 20126 Milan, Italy) ,  Rosati Jessica (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit - Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 47  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性ALSの既知原因遺伝子の中で,SOD1変異は最も一般的である。それは,その変異が未だ明確でないが,その変異が運動ニューロン死を選択的に引き起こす,遍在性解毒銅/亜鉛結合SOD1酵素をコードする。既知のことは,突然変異体媒介毒性がその解毒活性の消失ではなく,機能獲得によるものではないことである。SOD1変異の病原性機構をより良く理解するために,ヒト誘導多能性幹細胞(hiPSC)系統を,SOD1(L145F)のミスセンス変異を有する女性患者の体細胞から発生させた。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  酵素 ,  運動神経 ,  解毒 ,  死 ,  体細胞 ,  ヒト ,  病原性 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  ミスセンス突然変異 ,  *多能性幹細胞
準シソーラス用語： *スーパーオキシドジスムターゼ1 ,  SOD1遺伝子 ,  原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (7件)： SOD1遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  患者 ,  誘導 ,  多能性幹細胞